ضمور العضلات الشوكي (SMA)
SMA هو مرض عصبي عضلي وراثي يتميز بالتنكس
التدريجي للخلايا العصبية الحركية السفلية في العمود الفقري (الخلايا العصبية الحركية
ألفا في القرن الأمامي). يوجد الضمور العضلي بدون علامات تورط حسي أو هرمي.
إنها حالة غير متجانسة وراثيا. يمكن أن
يكون هناك وراثة متنحية (أكثر شيوعًا) ، وراثة سائدة وراثة متنحية مرتبطة بـ X. SMA هو ثاني أكثر الأمراض
الصبغية المتنحية شيوعًا. معدل حدوثه هو 1-2 لكل 10000 ولادة حية. وهو أكثر
الأمراض العصبية والعضلية شيوعًا في مرحلة الطفولة بعد الحثل العضلي الدوشيني (DMD).
وهو مرض يتميز بضمور العضلات وتحزُّم
وضعف. إذا كان الطفل يعاني من نقص التوتر مع الضعف ، فيجب الاشتباه في ضمور
العضلات الشوكي. عادة ما يكون الضعف متماثلًا ، مع إصابة المزيد من العضلات
القريبة ، مثل الكتفين والوركين. ضعف عضلات الساق أكبر منه في الذراعين. يتم
الحفاظ على الإحساس ، وتضيع ردود الفعل الوترية العميقة أو تقل.
في SMA ، عادةً ما تتأثر العضلات حول وحول الكتفين
والوركين.
وجد أن الكرياتين كيناز (CK) طبيعي في الحالات الحادة ومرتفع في الحالات
المزمنة. يتم إجراء التشخيص النهائي مع وجود شذوذ في الجين SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء) الموجود
على الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس.
أنواع SMA
النوع الأول: وهو النوع الأثقل. يُعرف
أيضًا باسم مرض فيردنيج هوفمان. يبدأ في الأشهر الستة الأولى من الحياة. لا يستطيع
الطفل الجلوس. يموت قبل سن الثانية. لا يستطيع أن يمسك رأسه بسبب الضعف ونقص
التوتر. صوته خشن مع صعوبة في البلع والتنفس.
النوع الثاني: المرض متوسط الخطورة.
يبدأ المرض في سن 7-18 شهرًا. لا يستطيع المشي أبدًا. يعيش الطفل أكثر من عامين.
تتأخر الحركات ، ويزداد وزنه ، وقد يكون هناك سعال طفيف ، وقد تكون هناك رعشات في
اليدين. قد يحدث التقلص والجنف في المفاصل.
النوع الثالث: خفيف. ويسمى أيضًا مرض
كوجلبيرج ويلاندر. يحدث بعد 18 شهرًا. يقف ويمشي ولكنه يفقد قدرته على المشي في
مرحلة ما من حياته. تصل إلى سن الرشد. قد تحدث تشنجات عضلية.
النوع الرابع: وهو شكل خفيف من SMA. النوع الرابع يصيب البالغين.
العلاج
يجب مراقبة المرضى بعناية لمشاكل الجهاز
التنفسي والبلع والتغذية. أول دواء يظهر فعاليته في علاج الأطفال والبالغين الذين
يعانون من سما ، بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة ، والتي وافقت عليها ادارة
الاغذية والعقاقير في ديسمبر 2016 هو نوسينرسن (سبينرازا) ، وتكلفته عالية جدا.
نوسينرسن يمكن أن تبطئ ، ووقف وحتى عكس أعراض سما. لكي يحصل المرضى الذين يتناولون
الدواء على نتيجة كافية من الدواء ، يجب عليهم مواصلة إعادة التأهيل دون انقطاع.
إعادة التأهيل
يتم تنظيم إعادة التأهيل وفقا لفترة المرض
واحتياجات المريض. تبدأ إعادة التأهيل من البداية وتستمر في جميع مراحل المرض. يتم
محاولة تسهيل حياة المريض باستخدام الأجهزة المساعدة. يتم تنفيذ إعادة تأهيل سما
بطريقة مماثلة لإعادة تأهيل ألس واعتلال عضلي. على الرغم من أن المبادئ الأساسية
هي نفسها ، يمكن تجميع المرضى لإعادة التأهيل في أولئك الذين لا يستطيعون الجلوس ،
وأولئك الذين يمكنهم الجلوس وأولئك الذين يمكنهم المشي.
أولئك الذين لا يستطيعون الجلوس: يتم
اختيار الجهاز المناسب لضمان جلوس الطفل بشكل مريح. يتم تنظيم التغذية ودعمها.
يساعد معالج النطق في مشاكل البلع والكلام. تبدأ التمارين التي تحمي حركات
المفاصل. يتم اختيار الألعاب الخفيفة وأنظمة الدعم التي يتم التحكم فيها
والتنشيطات لتحسين مهارات الطفل.
جليسات الأطفال: يتم تقييم البالغين أو
الأطفال الذين يمكنهم الجلوس باستخدام مقياس هامرسميث أو مقياس المحرك الوظيفي
المعدل هامرسميث لـ SMA ، ومقياس الوظيفة الحركية الإجمالية (GMFM) ومقياس الوظيفة الحركية (MFM) للأمراض العصبية والعضلية. يتم تحديد
تقلصات العضلات عن طريق مقياس الزوايا ويتم تحديد قوة العضلات عن طريق اختبار
العضلات اليدوي. يمكن الكشف عن الجنف وخلع الورك بالأشعة. يتم وصف كرسي متحرك بحيث
يكون المريض مرتاحًا ويكتسب الاستقلال الأمثل. يتم ترتيب المنزل والبيئة بطريقة
تجعل المريض يشعر بالأمان ويمكنه القيام بعمله بشكل مستقل. يتم تقديم التدريب على
الموقف ومجموعة من تمارين الحركة للحفاظ على المرونة ومنع التقلصات. إذا تشكل
التقلص ، تبدأ تمارين الإطالة. يمكن عمل التجصيص التسلسلي. يمكن أن يؤخر AFO تشكيل تقلص العرقوب. يجب دعم الوقوف. الوقوف
منتصبًا يمنع تطور التشوه والتقلص ، كما أنه يساعد في الحفاظ على توازن المريض
وقدرته على المشي. يجب دعم الوقوف. يمكن استخدام KAFO المدعوم بالإيسكيوم وتقويم المشية المتبادل
(RGO) للوقوف أو التمشي
بمساعدة. يتم ترتيب التمارين الهوائية حسب حالة المريض. قد يوصى بممارسة الرياضات
مثل السباحة.
الأشخاص الذين يستطيعون المشي: يتم قياس
كثافة العظام باستخدام DEXA. في حالة الإصابة بهشاشة العظام ، يبدأ العلاج. يتم توفير كرسي
متحرك لتعبئة المرضى الذين لا يستطيعون السفر لمسافات طويلة. يتم تشجيع المريض على
المشي بأجهزة تقويم داعمة وأجهزة مساعدة للمشي. يتم تنظيم التمارين لزيادة قوة
العضلات والقدرة على التحمل. يمكن ممارسة التمارين الهوائية مثل السباحة والمعالجة
المائية وركوب الخيل بطريقة محكومة. يتم إجراء مجموعة مناسبة من تمارين الحركة
بانتظام لمنع تطور التقلص. في حالة تطور الجنف والتقلص ، يتم استخدام دعامة وجهاز.
التدخلات الجراحية: يمكن إجراء العمليات
التصحيحية لتقلصات المفاصل وخلع الورك والجنف.
تعمل جراحة الجنف بشكل جيد في المرضى الذين تجاوزوا سن الثانية ولديهم
وظائف رئوية كافية.
مصادر المختارة
-
Fırıncıoğulları M, Yavuz B , Koç F. Ön Boynuz
Tutulumuyla Giden Hastalıklar (Anterior Horn Cell Diseases). Arşiv Kaynak
Tarama Dergisi .(Archives Medical Review Journal) 2016; 25(4):269-303
-
Tiryaki E, Horak AH. ALS and other motor
neuron diseases. Continuum (Minneap Minn) 2014;20:1185–1207
-
Sena Aslan E, Erbaş O. Motor neuron diseases:
Amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. D J Tx Sci
2019;4(1-2):46-51.