التصلب الجانبي الضموري

التصلب الجانبي الضموري (ألس) هو المرض العصبي الأكثر شيوعا من بداية الكبار التي تنطوي على الخلايا العصبية الحركية. وهو مرض نوفمبر الذي يتميز ضعف العضلات التدريجي وضمور (ضمور عضلي) ، والتشنج والتحزم نتيجة لانحطاط الخلايا العصبية الحركية العليا والسفلى.

يحدد تورط الخلايا العصبية الحركية في القشرة الحركية الأولية والمخيخ والنخاع الشوكي شدة المرض وتقدمك. يحدث الموت عندما يتأثر الجهاز التنفسي في نوفمبر ، عادة نتيجة لانحطاط الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري.

متوسط العمر المتوقع بعد التشخيص هو 3-4 سنوات ، ولكن 10 ٪ من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري يمكنهم العيش لمدة 10 سنوات وأكثر. أصيب ستيفن هوكينج (1942-2018) بمرض التصلب الجانبي الضموري عن عمر يناهز 21 عاما ، وكان يعتقد أن الفيزيائي العبقري عاش بضع سنوات من الحياة ، لكنه عاش على كرسي متحرك لمدة 55 عاما أخرى وواصل أنشطته العلمية.

يبلغ معدل انتشار مرض التصلب الجانبي الضموري 5 لكل مائة ألف ، ويزداد معدل الإصابة مع تقدم العمر ؛ يصل إلى أعلى مستوى له في سن 75 ، بينما يكون منخفضا قبل سن 40. يتراوح عمر الذروة بين 5 و 75 ديسمبر.  هو أكثر قليلا في الرجال منه في النساء. 90-95 ٪ من حالات التصلب الجانبي الضموري متفرقة ، مما يعني أنه لا يوجد تاريخ عائلي ، في حين أن أقل من 10 ٪ من حالات التصلب الجانبي الضموري هي حالات عائلية. كانت الطفرات الجينية سي 9 أو أف 72 و سود1 مسؤولة عن بعض مرضى التصلب الجانبي الضموري العائلي. لا يوجد فرق كبير بين الحالات ذات التصلب الجانبي الضموري العائلي والمتفرق من حيث مسار ديسمبر والعلامات المرضية العصبية. تظهر حالات التصلب الجانبي الضموري انحطاط الفصي الجبهي الصدغي.

التدخين عامل خطر مهم في التصلب الجانبي الضموري المتقطع.

أعراض التصلب الجانبي الضموري: ضعف وهزال تدريجي للعضلات ، تحزُّم عضلي ، تشنجات ، تشنج. تتمثل أعراض إصابة جذع الدماغ في اضطرابات الكلام والبلع وسيلان اللعاب. قد يظهر على المريض أيضًا التعب ، والاضطراب الوريدي ، والقدرة العقلية ، والاكتئاب ، والقلق ، وصعوبات في التنفس. على الرغم من أن MND هو في الأساس تنكس الخلايا العصبية الحركية ، إلا أن هناك أيضًا الخرف والضعف الإدراكي. يؤثر التدهور المعرفي على مشاركة المريض في العلاج ومسار المرض.

يجب متابعة المرضى الذين يعانون من MND الذين يعانون من اضطرابات في الجهاز التنفسي من حيث الأعراض والتقدم مع فحوصات كل 3 أشهر. يجب تحديد MIP (أقصى ضغط شهيق) ، FVC (السعة الحيوية القسرية) ، وغاز الدم الشرياني عن طريق اختبار وظائف الرئة.

يمكن للمريض المصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري التحكم في التبول والتغوط. يمكن للمريض الذي كانت عضلات قلبه سليمة أن يواصل وظائفه الجنسية. عضلات العين إما أن تتأثر أو تتضرر بعد فوات الأوان.

العلاج: علاج التصلب الجانبي الضموري هو إعادة التأهيل بالأدوية والنظام الغذائي وعلاج النطق والبلع.

الدواء الوحيد الذي يبطئ منه هو ريلوزول (ريلوتيك) ، الذي يطيل الحياة من 2-3 أشهر. تم الإبلاغ عن التعب في 26 ٪ من أولئك الذين يتناولون ريلوزول. يمكن استخدام كبريتات الكينين لتشنج العضلات والتشنج ، ويمكن استخدام باكلوفين وتيز نوفمبيريدين للتشنج.

يجب طلب المساعدة من اختصاصي التغذية ومعالج النطق والبلع. إذا كان هناك إمساك ، فمن المستحسن تناول عصير المشمش والبرقوق والملينات والسوائل الكافية في الصباح. يمكن أن يساعد معالج النطق في ضعف الكلام والبلع ، وكذلك المساعدة في سيلان اللعاب.

علاجات واعدة: تطوير عقاقير جديدة ، وعلاجات الخلايا الجذعية والجينية.

إعادة التأهيل: الحفاظ على نطاق الحركة ، ومنع التقلصات ، والتقوية ، والتمارين الهوائية ، والأجهزة المساعدة تلعب دورًا مهمًا في الأنشطة اليومية لمريض التصلب الجانبي الضموري وفي الحفاظ على جودة الحياة.

الشلل التشنجي الوراثي

يُعرف أيضًا باسم الشلل النصفي التشنجي الوراثي أو الشلل النصفي التشنجي العائلي أو مرض سترومبل لورين. وهو يشمل مجموعة من الاضطرابات الوراثية غير المتجانسة إكلينيكيًا ووراثيًا التي تتميز بالشلل السفلي التشنجي التدريجي البطيء. يتم تصنيفها وراثيا على أنها سائدة وراثية وراثية متنحية ومرتبطة بـ X. الشكل الأكثر شيوعًا هو الخزل السفلي الوراثي السائد النقي.

معدل تكرار الشلل التشنجي الوراثي هو حوالي 2-7 / 100.000.

يحدث المرض مع اضطراب المشي. بالتقدم ، يبدأ المريض في المشي بعصا وعكازين. قد يصبح معتمدا على كرسي متحرك. قد يضعف التحكم في الأمعاء والمثانة.

يمكن استخدام الأدوية المستخدمة في حقن توكسين البوتولينوم في العضلات التشنجية. يوصى بالأدوية والنظام الغذائي للتحكم في الأمعاء والمثانة. تستخدم أجهزة المساعدة على المشي مثل العكازات و AFO في المشي. إعادة التأهيل لها الدور الرئيسي. تتم تمارين الإطالة والتوازن. تم تقوية الطرف العلوي. يتم استخدام روبوتات المشي. وفقًا لحالة المريض ، يتم إجراء الترتيبات في المنزل ومكان العمل والمركبة. الخلايا الجذعية والعلاج الجيني في المرحلة التجريبية.

الشلل البصلي التدريجي

الشلل البصلي التقدمي هو اضطراب تنكسي تدريجي في النواة الحركية (خاصة الأعصاب البلعومية ، العصب المبهم تحت اللسان) في النخاع. يحدث الضمور والحركات اللاإرادية (التحزُّم) واضطراب الكلام (عسر الكلام) وصعوبة البلع (عسر البلع) في عضلات اللسان. في البالغين ، قد تنتمي هذه الأعراض إلى ALS ، والتي يعتبرها بعض المؤلفين مجموعة فرعية من ALS. يلعب علاج النطق والبلع دورًا مهمًا في علاج المرض. إذا كان هناك اضطراب في التوازن وصعوبة في استخدام يده ، يتم نقله إلى العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل وجلسات العمل.

ضمور العضلات (SMA)

يشمل SMA مجموعة كبيرة من الاضطرابات العصبية والعضلية الوراثية التي تتميز بالتنكس التدريجي للخلايا العصبية الحركية السفلية في العمود الفقري (أي الخلايا العصبية الحركية ألفا في القرن الأمامي). يوجد الضمور العضلي بدون علامات تورط حسي أو هرمي. إنها حالة غير متجانسة وراثيا. صبغي جسدي متنحي (أكثر شيوعًا) ، وراثي جسمي سائد ومتنحي مرتبط بـ X. SMA هو ثاني أكثر الأمراض الصبغية المتنحية شيوعًا. معدل حدوثه هو 1-2 لكل 10000 ولادة حية.

يتم ترتيب العلاج حسب فترة المرض واحتياجات المريض. تبدأ إعادة التأهيل من البداية وتستمر في كل مرحلة من مراحل المرض. يتم محاولة تسهيل حياة المريض باستخدام الأجهزة المساعدة. يتم إجراء إعادة تأهيل ضمور العضلات الشوكي بشكل مشابه لإعادة تأهيل ALS. Nusinersen (Spinraza) هو أول دواء فعال في علاج الأطفال (بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة) والبالغين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي والمعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2016 ، وتكلفته مرتفعة للغاية.

متلازمة بوستبوليو

يتميز بضعف عضلي متأخّر غير مرتبط به وإرهاق في العضلات الهيكلية أو البصلية لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ من نوبات شلل الأطفال الحادة المشلولة.

يتم محاولة زيادة قوة العضلات ومدى حركة الأطراف السفلية المشاركة في العلاج. تتم تمارين التوازن والمشي. يمكن الاستفادة من تدريب المشي على إعادة التأهيل الروبوتي. يتم وصف الأجهزة المساعدة وأجهزة التقويم وفقًا لاحتياجات المريض.

مصادر مختارة

-           Fırıncıoğulları M, Yavuz B , Koç F. Ön Boynuz Tutulumuyla Giden Hastalıklar (Anterior Horn Cell Diseases). Arşiv Kaynak Tarama Dergisi .(Archives Medical Review Journal) 2016; 25(4):269-303

-           Tiryaki E, Horak AH. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn) 2014;20:1185–1207

-           Sena Aslan E, Erbaş O. Motor neuron diseases: Amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. D J Tx Sci 2019;4(1-2):46-51.