الرنح هو اضطراب في التوازن والتنسيق ناتج عن اضطراب عصبي. التوازن هو حالة التوقف أو عدم السقوط. التنسيق ، من ناحية أخرى ، هو ضمان الانسجام بين أجزاء الجسم المختلفة في الحركة المستهدفة.

يمكن أن يكون الترنح الوراثي سائدًا وراثيًا وراثيًا متنحيًا ومرتبطًا بالكروموسوم. يعتمد التشخيص النهائي للمرض على الدراسات الجزيئية.

أنواع ترنح

تنقسم الرنح إلى قسمين حسب مكان التورط في الجسم:

1. ترنح الجذع: فقط الجذع متورط. هناك اضطراب في التنسيق متعلق بالتوازن والتوازن.

2. ترنح الأطراف: فقط الذراعين والساقين. تترافق أيضًا اضطرابات التنسيق غير التوازن التي تظهر في آفات المخيخ ؛ مثل الرعشة وصعوبة تحديد المسافة.

يمشي الطفل المصاب بالرنح بخطوات غير منتظمة ، ويفرد قدميه وينحني إلى الأمام ، مثل البحار أو الشخص المخمور الذي يسير على متن سفينة في البحر الهائج للحفاظ على توازنه.

تنقسم الرنح إلى ثلاثة حسب مكان الإصابة العصبية:

1. الرنح الحسي: يظهر في آفات السبيل الحسي التحسسي (أورام الحبل الشوكي الخلفي ، ترنح النخاع المخيخي والتصلب المتعدد). يوجد ترنح في الجذع أو في الأطراف السفلية فقط.

● يتبع المرضى أرجلهم بأعينهم أثناء الوقوف والمشي.

● أنها توسع سطح الدعم

● الانثناء المفرط للورك والركبة

● فقدان التوازن من جانب واحد

2- ترنح الجهاز الدهليزي: يظهر في أمراض الدهليز المركزية والمحيطية مثل السكتة الدماغية والتصلب اللويحي والتي تشمل النوى الدهليزي ووصلاتها مع المخيخ ومناطق أخرى. يصاحب الرنح دوار وغثيان ورأرأة.

3- رنح المخيخ: يحدث عندما يتأثر المخيخ أو وصلاته. هناك ترنح في الجذع والأطراف ، وعسر التلفظ ، والرأرأة.

إعادة التأهيل

بعد إجراء تقييم مفصل للمريض ، يتم إجراء تمارين التوازن والتحكم والتنسيق والتدريب على المشي والعلاج المهني وإعادة التأهيل الآلي وفقا لحالة المريض والأهداف المحددة.

الغايات والأهداف

      - لتحسين التوازن ورد الفعل الوضعي.

      - تطوير وزيادة استقرار المفاصل والوضعية

      - ضمان حركات الذراع والساق السلس

      - لزيادة الوظائف في جميع الظروف البيئية

المبادئ الأساسية

     - يجب أن تتقدم الحركات من بسيطة إلى معقدة ؛ من ديناميات ثابتة ، من عيون مفتوحة> عيون مغلقة

     - بعد اكتساب النغمة القريبة والاستقرار ، يجب ضمان استقرار الأجزاء البعيدة.

     - يجب أن يكون العلاج مدعوماً ببرنامج منزلي مناسب وأنشطة رياضية.

التمارين

تطوير التوازن

    - يجب أن يبدأ عمل الميزان من المرحلة السابقة.

    - تبدأ تمارين التوازن من الوضع الثابت وتتقدم باتباع النمط التنموي للحركة. على سبيل المثال ، الانتقال من وضعية الانبطاح إلى وضعية الركوع والدوران والجلوس والوقوف. في كل مرحلة ، تُبذل الجهود للتأكد من أن المريض يدرك الوضع الصحيح ويحاول إعادة التوازن إلى الموضع الصحيح في كل وضع.

اضطراب التوازن في الجلوس

   - لا تغمض عينيك

   - نقل الوزن من اليسار إلى اليمين

   - تدريب التوازن مع كرة التوازن

   - العيون تفتح أولا ، ثم مغلقة ، شبه أوتوماتيكية ، أوتوماتيكية ، ثابتة تعمل بالتوازن

   - جعل العمل صعبًا بتغيير أوضاع الذراع واستخدام كرات الثبات

تمارين التوازن الدائم

              - تدريب التوازن على سطح دعم عادي

              - تدريب التوازن على سطح دعم ضيق

              - التقريب

              - تدريب التوازن الديناميكي

              - تمارين البليومترية. يحسن التوازن

              - الارتجاع البيولوجي

تدريب المشي

إذا كانت هناك مشكلة على سطح الدعم والاستقرار ؛

   - المشي على سطح دعم واسع

   - تضييق السطح

   - لا تمشي جانبيًا

   - المشي الجانبي بشكل مائل

تمارين التنسيق

تدريب المشي

1- PNF

2- تمارين تنسيق فرنكل. يتم استخدامه في اضطراب التنسيق الناجم عن مرض عصبي. تتكون تمارين فرنكل من سلسلة من الحركات البطيئة المخطط لها والمتتالية (الكذب والجلوس والوقوف).

تمارين كاتوثورن كوكسي

يستخدم في الغالب في اضطرابات الدوار والتوازن بسبب اضطراب الدهليزي من جانب واحد. كما يستفيد المرضى الذين يعانون من اضطرابات التوازن أثناء الجلوس من تمارين Catwthorne-Coooksey.

ترنح فريدريك

رنح فريدريك (FA) هو الشكل الأكثر شيوعًا للرنح الجسدي المتنحي. يحدث بسبب طفرة في موضع الجين على الكروموسوم 9. وهو يشكل على الأقل نصف حالات الترنح الوراثي و 75٪ من حالات الرنح التي تبدأ قبل سن 25.

تتمثل الأعراض الرئيسية في ترنح المشي التدريجي واضطراب الكلام وفقدان موضع المفصل والإحساس بالاهتزاز وغياب ردود الفعل في الساقين.

مع تغيير التعبير الجيني على الكروموسوم 9 ، ينخفض تخليق البروتين فراتاكسين. فراتاكسين ضروري لوظيفة الميتوكوندريا الطبيعية. مع نقص فراتاكسين ، يتراكم الحديد في الميتوكوندريا من الخلايا. من ناحية ، يتم إنتاج المزيد من الجذور الحرة ، بينما من ناحية أخرى ، يتم تقليل القدرة على تعبئة مضادات الأكسدة. زيادة الحديد داخل الخلايا بشكل مفرط يزيد من تكوين الجذور الحرة وتدمير الميتوكوندريا.  وهكذا ، يحدث موت الخلايا في الخلايا العصبية في الحبل الشوكي والجهاز العصبي المحيطي.

التردد: انتشار ترنح فريدريك هو 1/30 ، 000-50 ، 0000. يبدأ المرض عادة في سن 8-15 سنة ، قبل سن 20. يتم فقدان المشي بعد 15 عاما من بداية المرض. بعد سن 45 ، يصبح أكثر من 95 ٪ من المرضى معتمدين على كرسي متحرك. بعد بداية المرض ، يعيش المرضى في المتوسط 35 سنة. غالبا ما يوجد ترنح فريدريك في البيض. لا يوجد توسع في جين فراتاكسين في الأفارقة السود والآسيويين.

الميزات السريرية: في بداية المرض ، يشكو المريض من السقوط المتكرر وعدم التوازن وصعوبة المشي. نتائج المخيخ مثل ترنح الأطراف والجذع موجودة في جميع المرضى. في 20 ٪ من الحالات ، ينظر إلى الرأرأة في العين.

تكون الشكاوى مصحوبة بضعف النطق (عسر التلفظ) بعد بضع سنوات. تحدث صعوبة البلع (عسر البلع) في المراحل المتأخرة من المرض ، خاصة عند تناول الطعام السائل. عادة ما يتم الحفاظ على الوظائف المعرفية.

يتأثر الاهتزاز والإحساس بالوضع وإحدى النتائج المكتشفة في حوالي 80٪ من الحالات. يتم تقليل ردود الفعل أو عدم إزالتها في 75 ٪ من الحالات في 67-88 ٪ من المرضى ، هناك ذوبان في العضلات الصغيرة لليدين والقدمين ، وخاصة في الأطراف السفلية. من ناحية أخرى ، قد تكون قوة العضلات طبيعية أو متناقصة.

على الرغم من اكتشاف ضمور العصب البصري في 30٪ من المرضى ، إلا أن فقدان البصر قد لا يكون موجودًا. يتطور فقدان السمع بنسبة 20٪ ، ويتطور مرض السكري بنسبة 10٪.

في المرحلة المتأخرة من المرض ، قد تكون الساقان والقدمان باردة ومزرقة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن رؤية التشوهات الهيكلية مثل الحنك القبة والجنف واعتلال عضلة القلب الضخامي.

الفحوصات الفيزيولوجية الكهربية: يُظهر مخطط كهربية العضل انخفاضًا أو فقدًا في سرعة التوصيل الحسي. سرعة نقل المحرك طبيعية أو منخفضة قليلاً.

التصوير: الدماغ وجذع الدماغ طبيعيان في التصوير بالرنين المغناطيسي ، ويتم الكشف عن ضمور المخيخ. قد يكون هناك ضمور في النخاع الشوكي ، وخاصة عنق الرحم.

العلاج: لا يوجد دواء يمكنه تغيير المسار الطبيعي لترنح فريدريك. العلاج القياسي هو لفشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب ومرض السكري.

Coenzyme Q هو أحد مضادات الأكسدة ويزيل الجذور الحرة التي ينتجها الحديد الزائد في الميتوكوندريا. أدى الجمع بين الإنزيم المساعد Q (400 مجم / يوم) وفيتامين E (2100 وحدة دولية / يوم) إلى إبطاء التقدم في بعض السمات السريرية وأدى إلى تحسن كبير في وظائف القلب.

قد تكون الدراسات الدوائية التي تهدف إلى زيادة مستوى الفراتاكسين واعدة. هذه هي الإيدبينون ، الذي يحسن وظيفة الميتوكوندريا ويقلل من إنتاج الجذور الحرة ، وديفيريبرون ، مما يقلل من تراكم الحديد في الميتوكوندريا. مع إعطاء 20 مجم / كجم / يوم من الإيدبينون للمرضى الذين يعانون من FA لمدة عام واحد ، انخفض ADL ، ولكن لوحظ وجود ميل لتحسين نوعية الحياة العاطفية والاجتماعية والمدرسية. لقد تم اقتراح أن العلاج المركب بـ 20 مجم / كجم من ديفيريبرون والإيدبينون قد يكون فعالاً في الوظيفة العصبية وتضخم القلب.

الخلايا الجذعية والتطبيقات الجينية في المرحلة التجريبية.

إعادة التأهيل: يحتاج هؤلاء المرضى إلى العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل بشكل منتظم. كما هو موضح أعلاه ، يمكن تطبيق التوازن ، التنسيق ، المشي ، التقوية ، علاج النطق والبلع ، العلاج المهني ، إعادة التأهيل الروبوتي في إعادة التأهيل. يمكن أن تحسن أحذية تقويم العظام المشية.

العلاج الجراحي: يمكن إجراء العمليات التصحيحية للجنف وتشوهات القدم.