اعتلال عضلي هو الاسم العام للأمراض التي
تنطوي في المقام الأول على الهيكل العظمي . من بين الاعتلالات العضلية التي
يمكن أن تحدث بسبب أسباب وراثية أو معدية أو مناعية ذاتية أو سامة ، فإن الأكثر
شيوعا في مرحلة الطفولة هو الحثل العضلي التدريجي. ويسمى شكل حاد من المرض ضمور
العضلات دوشين (DMD) ، ويسمى شكل أكثر اعتدالا بيكر ضمور العضلات (بمد).
دوشين ضمور العضلات (DMD) هو الشكل الأكثر
شدة وشائعة من اعتلال عضلي في مرحلة الطفولة.
اثنان من كل ثلاث حالات تمر بشكل متنحي
بسبب س ؛ واحد بسبب الطفرات في أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي. تسبب طفرة في
جين الديستروفين الموجود على الذراع القصيرة لكروموسوم إكس (إكس بي 21) المرض.
تردده هو حوالي 1 في 3500 ولادة الذكور. تم العثور على ديستروفين بروتفي
كل من الهيكل العظمي والعضلات القلبية. يوفر الديستروفين الدعم الهيكلي عندما
تنقبض عضلات وينظم مستوى الكالسيوم داخل الخلايا. لا يوجد أو تقريبا أي
إنتاج من ديستروفين في دمد. ديستروفين غائب أو ضعيف هيكليا ، وتعطل تقلص العضلات ، وزيادة الكالسيوم داخل
الخلايا ، مما أدى إلى نخر الخلية وانحطاط نوفمبر الشديد.
يعرف الحثل العضلي الدوشيني أيضا باسم
الحثل العضلي الكاذب أو الحثل العضلي التدريجي. يبدأ المرض بشكل خبيث. وعادة ما يبدأ
قبل سن 3. العرض الأول هو صعوبة المشي إلى ضعف متماثل في عضلات الورك.
لا يريد الطفل المشي ، ويواجه صعوبة في الجري والقفز ، وغالبا ما يسقط. بعد
القرفصاء ، يستيقظ ممسكا. تضعف عضلات الذراع في وقت لاحق من الساق ، بدءا من الكتف
جير . يتقدم ضعف نوفمبر تدريجيا ، وفي سن 4-5 سنوات ، يتم فقدان كمية كبيرة
من كتلة العضلات. لوحظ نمو كاذب (تضخم كاذب) في بعض العضلات. الموقع الأكثر شيوعًا للنمو الكاذب هو عضلات ربلة الساق. في غضون 3 سنوات من البداية ، يتم
تقييد الحركات المشتركة. يصبح الطفل معتمدا على كرسي متحرك في سن 8-9 سنوات ، ما
لم يتم إجراء إعادة تأهيل مكثفة. انحناء الظهر (الجنف) يتطور. على نحو متزايد ،
تحدث صعوبة في التنفس والقلب واضطرابات الجهاز الهضمي.
يتأثر القلب أكثر أو أقل بنسبة 90٪ من
الوقت. المظاهر القلبية تحدث في وقت متأخر من المرض. تتطور إصابة القلب بشكل مستقل
عن إصابة العضلات. يمكن رؤية عدم انتظام ضربات القلب واعتلال عضلة القلب وبالتالي
فشل القلب.
تقل سعة الرئة نتيجة ضعف العضلات بين
الحجاب الحاجز والأضلاع. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي الجنف أيضًا إلى تفاقم مشاكل
الجهاز التنفسي عن طريق تقليل السعة الحيوية.
يعتبر حثل بيكر العضلي (BMD) أكثر اعتدالًا وأقل شيوعًا. يتم التشخيص
بين سن 5-25. يتم الحفاظ على التجوال (الوقوف) لمدة تصل إلى 20 عامًا بعد ظهور
الضعف. ما لم يكن هناك إصابة قلبية شديدة ، يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا
عادة.
اعتلال عضلي نادر: الحثل العضلي اللفافي
العضدي (FSHMD) هو اعتلال عضلي ضمور
تدريجي ببطء يصيب عضلات حزام الكتف والوجه.
الحثل العضلي لحزام الأطراف (الحثل العضلي
الطرفي) هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفًا في الوركين والكتفين ، ومرتبطة
بالكروموسوم X ، وراثي جسمي سائد
ومتنحٍ ، مع معدلات تقدم مختلفة.
يتميز الحثل العضلي من نوع Emery Dreifuss (EDMD) بتطور تقلصات مبكرة في
الكوع وأوتار أخيل والرقبة وضعف وضعف في العضلات البعيدة خاصة في منطقة عظم العضل
واعتلال عضلة القلب الشديد.
الحثل العضلي التوتر (MMD) هو الحثل التدريجي الأكثر شيوعًا.
التهاب العضلات (PM) والتهاب الجلد والعضلات (DM) عبارة عن اعتلال عضلي التهابي مجهول السبب
يُعتقد أنه ناتج عن آليات المناعة الذاتية.
يمكن ملاحظة الاعتلال العضلي
بالكورتيكوستيرويد لدى أولئك الذين يستخدمون جرعات متوسطة وعالية من
الكورتيكوستيرويدات الفموية أو قصيرة المدى بالحقن لفترة طويلة.
العلاج
على الرغم من أن الحثل العضلي الدوشيني
شديد ، إلا أن علاج مرض دوشين وعظام العظام متشابه مع بعضهما البعض. مطلوب نهج
فريق متعدد التخصصات للعلاج والمتابعة المثلى للمضاعفات. تهدف إعادة التأهيل إلى
ضمان جودة الحياة والحفاظ على الاستقلال الوظيفي. بمساعدة برنامج إعادة التأهيل ،
من الممكن تجنب المضاعفات والحفاظ على الوظيفة وتحقيق نوعية حياة معقولة.
بمجرد إجراء التشخيص ، يجب أن يبدأ برنامج
التمرين. مع القوة دون الحد الأقصى ، يجب إجراء تمارين هوائية ومتعددة التكرار.
نظرا لأن التقلصات أمر لا مفر منه في المرضى الذين يعانون من مرض دومينيكا ، فمن
المهم بدء برنامج إعادة التأهيل مبكرا. يجب تكرار كل تمرين 10-15 مرة في الصباح
والمساء ، مع العد إلى 15 في وضع التوتر.
في إعادة التأهيل ، يتم تعليم المرضى
المناسبين المشي مع روبوت المشي ، واستخدام ذراعهم ويدهم مع روبوتات الذراع واليد.
مع الستيرويدات القشرية ، هناك تحسن في
تطور المرض والعيادة ونوعية الحياة في دمد.
خيارات العلاج بالخلايا الجذعية والجينات
في المرحلة التجريبية.
يجب فحص المرضى بشكل دوري بحثا عن التشوه
واضطرابات الجهاز التنفسي والقلب ويجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة.
يتم تنفيذ ممارسات مماثلة في الاعتلال
العضلي التي نادرا ما تظهر من حيث إعادة التأهيل.