Боковой амиотрофический склероз (БАС) является наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием, возникающим у взрослых, с вовлечением двигательных нейронов. Это фатальное заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией (амиотрофией), спастичностью и фасцикуляцией в результате дегенерации верхних и нижних мотонейронов.

Поражение мотонейронов первичной моторной коры, ствола и спинного мозга определяет тяжесть и прогноз заболевания. Смерть обычно наступает при поражении дыхательных мышц в результате дегенерации спинномозговых мотонейронов.

В то время как средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 3-4 года, 10% людей с БАС живут 10 лет и более. Стивен Хокинг (1942-2018) заболел БАС в возрасте 21 года, считалось, что продолжительность жизни гениального физика составляет несколько лет, но он прожил в инвалидном кресле еще 55 лет и продолжил свою научную деятельность.

Распространенность БАС составляет 5 случаев на 100 000 человек, и его заболеваемость увеличивается с возрастом; Он низкий до 40 лет и достигает пика в возрасте 75 лет. Пиковый возраст начала – 55-75 лет. Это немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин. 90-95% случаев БАС являются спорадическими, что означает отсутствие семейного анамнеза, и менее 10% являются семейными. Мутации генов C9orf72 и SOD1 связаны с некоторыми пациентами с семейным БАС. Нет существенной разницы между случаями семейного и спорадического БАС с точки зрения клинического течения и невропатологических проявлений. Случаи БАС демонстрируют дегенерацию лобно-височных долей.

Курение является важным фактором риска спорадического БАС.

Симптомы БАС: прогрессирующая мышечная слабость и истощение, мышечные фасцикуляции, судороги, спастичность. Симптомами поражения ствола головного мозга являются нарушения речи и глотания, слюнотечение. У больного также могут проявляться утомляемость, венозное расстройство, умственная лабильность, депрессия, тревога, затрудненное дыхание. Хотя БДН в первую очередь представляет собой дегенерацию двигательных нейронов, бывают также деменция и когнитивные нарушения. Когнитивное ухудшение влияет на участие больного в лечении и на течение болезни.

Пациенты с БДН с респираторными нарушениями должны наблюдаться в отношении симптомов и прогрессирования с контрольными осмотрами каждые 3 мес. МИД (максимальное давление вдоха), ФЖЕЛ (форсированную жизненную емкость легких), газы артериальной крови следует определять с помощью функционального исследования легких.

Пациент с БАС может контролировать мочеиспускание и дефекацию. Пациент, сердечная мышца которого не повреждена, может продолжать свои половые функции. Глазные мышцы либо не поражены, либо повреждены слишком поздно.

Лечение: Лечение БАС заключается в реабилитации с помощью лекарств, диеты, терапии речи и глотания.

Единственным препаратом, замедляющим БДН, является Рилузол (Рилутек), который продлевает жизнь на 2-3 месяца. Усталость была отмечена у 26% пациентов, принимавших рилузол. Сульфат хинина можно использовать при мышечных спазмах и судорогах, а баклофен и тизанидин — при спастичности.

Реабилитация: поддержание диапазона движений, предотвращение контрактур, укрепление, аэробные упражнения, вспомогательные устройства играют важную роль в повседневной деятельности пациента с БАС и в поддержании качества жизни.

Наследственная спастическая парапезия

Он также известен как наследственный спастический парапарез, семейная спастическая параплегия или болезнь Штрюмпеля-Лоррена. Он охватывает группу клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующим спастическим парапарезом. Генетически он классифицируется как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Наиболее распространенной формой является чистый аутосомно-доминантный наследственный парапарез.

Частота наследственного спастического парапареза составляет около 2-7/100 000.

Заболевание протекает с нарушением походки. Прогрессируя, больной начинает ходить с тростью и костылями. Может стать зависимым от инвалидной коляски. Контроль кишечника и мочевого пузыря может быть нарушен.

Прогрессирующий бульбарный паралич представляет собой прогрессирующее дегенеративное заболевание двигательных ядер (особенно языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов) в продолговатом мозге. В мышцах языка возникают атрофия и непроизвольные движения (фасцикуляции), нарушение речи (дизартрия) и затруднение глотания (дисфагия). У взрослых эти симптомы могут относиться к БАС с бульбарным началом, который некоторые авторы считают подгруппой БАС. Речевая и глотательная терапия играют важную роль в лечении заболевания. При нарушении равновесия и затруднении движения рукой его водят на лечебно-физкультурные и реабилитационные занятия и занятия по труду.

Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)

СМА включает большую группу генетических нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией нижних двигательных нейронов спинного мозга (т. е. альфа-мотонейронов в передних рогах). Амиотрофия присутствует без признаков поражения чувствительных или пирамидных путей. Это генетически гетерогенное состояние; аутосомно-рецессивный (наиболее распространенный), аутосомно-доминантный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. СМА является вторым наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием. Заболеваемость составляет 1-2 случая на 10 000 живорождений.

Он характеризуется несвязанной поздней мышечной слабостью и утомляемостью скелетных или бульбарных мышц у лиц с приступами острого паралитического полиомиелита в анамнезе.

ИЗБРАННЫЕ РЕСУРСЫ

- Фырынджиогуллары M, Явуз Б, Коч F. Заболевания передних роговых клеток. Archives Medical Review Journal .(Архив журнала Medical Review) 2016; 25(4):269-303

- Тиряки Э., Хорак А.Х. БАС и другие заболевания двигательных нейронов. Континуум (Миннеап Минн) 2014; 20: 1185–1207

- Сена Аслан Э., Эрбаш О. Заболевания двигательных нейронов: боковой амиотрофический склероз и спинальная мышечная атрофия. DJ Tx Sci 2019;4(1-2):46-51.