Миопатия — это общее название заболеваний, которые в первую очередь
поражают скелетные мышцы. Прогрессирующая мышечная дистрофия является наиболее
распространенной детской миопатией, которая может возникать из-за генетических,
инфекционных, аутоиммунных или токсических причин. Тяжелая форма болезни
называется мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), а более легкая форма называется
мышечной дистрофией Беккера (МДБ).
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее тяжелая и наиболее
распространенная форма миопатии в детском возрасте.
Два из каждых трех случаев наследуются как рецессивные, сцепленные с
Х-хромосомой; один из-за мутаций у тех, у кого нет семейного анамнеза.
Заболевание вызывает мутация гена дистрофина, расположенного на коротком плече
Х-хромосомы (Xp21). Его частота составляет примерно 1 случай на 3500 рождений
мужского пола. Белок дистрофин содержится как в скелетных, так и в сердечных
мышцах. Дистрофин обеспечивает структурную поддержку во время сокращения мышц и
регулирует уровень внутриклеточного кальция. При МДД продукция дистрофина
отсутствует или незначительна. Если дистрофин отсутствует или имеет структурные
нарушения, нарушается сокращение мышц, увеличивается внутриклеточный кальций,
что приводит к некрозу клеток и выраженной мышечной дегенерации.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) также известна как
псевдогипертрофическая или прогрессирующая мышечная дистрофия. Заболевание
начинается коварно. Обычно это начинается в возрасте до 3 лет. Первым симптомом
является затруднение при ходьбе из-за симметричной слабости мышц бедра. Ребенок
не хочет ходить, с трудом бегает и прыгает, часто падает. После приседания он
встает, держась. Мышцы рук ослабевают позже, чем ноги, начиная с плеча.
Мышечная слабость постепенно прогрессирует и к 4-5 годам теряется значительное
количество мышечной массы. В некоторых мышцах наблюдается ложный рост
(псевдогипертрофия). Наиболее частым местом псевдонароста являются икроножные
мышцы. Движения в суставах ограничены в течение 3 лет от начала заболевания.
Если не применять интенсивную реабилитацию, ребенок становится зависимым от
инвалидной коляски в 8-9 лет. Развивается искривление спины (сколиоз). Все чаще
возникают респираторные, сердечные, желудочно-кишечные расстройства.
Сердце поражается более или менее в 90% случаев. Кардиальные проявления
возникают на поздних стадиях заболевания. Поражение сердца развивается
независимо от поражения мышц. Может возникнуть аритмия, кардиомиопатия и,
соответственно, сердечная недостаточность.
В результате слабости мышц между диафрагмой и ребрами уменьшается
емкость легких; Кроме того, сколиоз снижает жизненную емкость легких и
усугубляет проблемы с дыханием.
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) протекает легче и встречается реже.
Диагноз ставится в возрасте от 5 до 25 лет. Ходьба (стояние) сохраняется до 20
лет после появления слабости. Если нет серьезного поражения сердца, ожидаемая
продолжительность жизни обычно нормальная.
Редкие миопатии: фасио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (FSHD) —
медленно прогрессирующая дистрофическая миопатия, поражающая мышцы лица и
плечевого пояса.
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (Конечно-поясная мышечная
дистрофия) — группа заболеваний, вызывающих слабость в бедрах и плечах,
сцепленных с Х-хромосомой, аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных, с
различной скоростью прогрессирования.
Мышечная дистрофия типа Эмери-Дрейфуса (ЭМДД) характеризуется развитием
ранних контрактур в локтевом суставе, ахилловом сухожилии и разгибателях шеи,
слабости и слабости дистальных мышц, особенно в плече-перонеальной области, и
тяжелой кардиомиопатии.
Миотоническая мышечная дистрофия (ММД) — наиболее распространенная
медленно прогрессирующая дистрофия.
Полимиозит (ПМ) и дерматомиозит (ДМ) представляют собой идиопатические
воспалительные миопатии, которые, как считается, вызываются аутоиммунными
механизмами.
Кортикостероидная миопатия может наблюдаться у тех, кто длительное время
использует средние и высокие дозы пероральных или краткосрочных парентеральных
кортикостероидов.
Уход
Хотя мышечная дистрофия Дюшенна является тяжелой, лечение МДД и МДБ
одинаково. Для лечения и оптимального наблюдения за его осложнениями требуется
междисциплинарный командный подход. С помощью реабилитации пытаются обеспечить
качественную жизнь и сохранить функциональную независимость. С помощью
программы реабилитации можно предотвратить осложнения, сохранить функцию и
добиться приемлемого качества жизни.
Программа упражнений должна быть начата, как только будет поставлен
диагноз. Аэробные и многоповторные упражнения следует выполнять с
субмаксимальной силой. Поскольку контрактуры у пациентов с МДД неизбежны, важно
рано начать реабилитационную программу. Каждое упражнение нужно повторять по
10-15 раз утром и вечером и ждать в растянутом положении, считая до 15.
В реабилитации подходящих пациентов учат ходить с помощью шагающего робота и использовать свои руки и кисти с помощью роботов-манипуляторов.
На фоне кортикостероидов отмечается улучшение течения заболевания, клиники и качества жизни при МДД.
Варианты лечения стволовыми клетками и генной терапией находятся на
экспериментальной стадии.
Пациентов следует периодически проверять на наличие деформаций, респираторных и сердечных нарушений и принимать необходимые меры предосторожности.
Подобные аппликации делаются при миопатиях, редко встречающихся в реабилитационном плане.