Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)

СМА — это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией нижних мотонейронов спинного мозга (альфа-мотонейронов в передних рогах). Амиотрофия присутствует без признаков поражения чувствительных или пирамидных путей.

Это заболевание, которое прогрессирует с мышечной атрофией, фасцикуляцией и слабостью. Если у ребенка гипотония со слабостью, следует заподозрить СМА. Слабость обычно симметрична, с вовлечением большего количества проксимальных мышц, например, вокруг плеч и бедер. Слабость в мышцах ног больше, чем в руках. Чувствительность сохранена, глубокие сухожильные рефлексы утрачены или снижены.

Типы СМА

Тип I: Это самый тяжелый тип. Она также известна как болезнь Верднига-Гоффмана. Начинается в первые 6 месяцев жизни. Ребенок никогда не сможет сидеть. Он умирает в возрасте до 2 лет. Он не может держать голову из-за слабости и гипотонии. Голос у него хриплый, ему трудно глотать и дышать.

II тип: заболевание средней степени тяжести. Заболевание начинается в возрасте 7-18 месяцев. Он никогда не сможет ходить. Ребенок живет более 2 лет. Движения замедлены, меньше прибавляет в весе, может быть легкий кашель, может быть дрожь в руках. В суставах могут развиваться контрактуры и сколиозы.

Тип III: мягкий. Ее также называют болезнью Кугельберга-Веландера. Возникает после 18 мес. Он стоит и ходит, но в какой-то момент жизни теряет способность ходить. Достигает совершеннолетия. Могут возникнуть мышечные судороги.

Тип IV: это легкая форма СМА. Тип IV встречается у взрослых.

Лечение

Пациенты должны тщательно наблюдаться в отношении проблем с дыханием, глотанием и кормлением. Нусинерсен (Спинраза) — первый препарат, одобренный FDA в декабре 2016 г., который эффективен при лечении детей и взрослых со СМА, в том числе новорожденных, и его стоимость довольно высока. Нусинерсен может замедлить, остановить или даже обратить вспять симптомы СМА. Для того чтобы пациенты, употребляющие наркотики, получили адекватные результаты от препарата, реабилитация должна продолжаться непрерывно.

Реабилитация

Реабилитация организуется в соответствии с периодом заболевания и потребностями больного. Реабилитация начинается с самого начала и продолжается на каждой стадии заболевания. С помощью вспомогательных средств жизнь больного пытаются облегчить. Реабилитация при СМА проводится аналогично реабилитации при БАС и миопатии. Несмотря на то, что основные принципы одинаковы, пациентов для реабилитации можно разделить на тех, кто не сидит, сидят и ходят.

Для тех, кто не может сидеть: подбирается соответствующее устройство, чтобы ребенку было удобно сидеть. Питание регулируется и поддерживается. Логопед помогает при проблемах с глотанием и речью. Начинают выполнять упражнения для защиты движений в суставах. Легкие игрушки, управляемые системы поддержки и активации подобраны для улучшения навыков ребенка.

Сидящие: взрослые или дети, которые могут сидеть, оцениваются по шкале функциональной моторики Хаммерсмита или модифицированной шкале Хаммерсмита для выявления СМА, шкале общей моторной функции (GMFM) и шкале моторной функции (MFM) для нейромышечных заболеваний. Мышечные контрактуры определяются с помощью гониометра, а мышечная сила определяется с помощью мануального мышечного теста. Сколиоз и вывих бедра можно обнаружить рентгенологически. Инвалидная коляска прописывается так, чтобы пациент чувствовал себя комфортно и обрел оптимальную независимость. Дом и окружающая среда устроены таким образом, чтобы пациент чувствовал себя в безопасности и мог выполнять свою работу самостоятельно. Для поддержания гибкости и предотвращения контрактур даются упражнения для осанки и диапазон движений. Если образовалась контрактура, приступают к упражнениям на растяжку. Возможно серийное оштукатуривание. АФО может задержать формирование ахилловой контрактуры. Стояние должно поддерживаться. Вертикальное положение предотвращает развитие деформации и контрактуры, а также помогает поддерживать равновесие пациента и возможность ходьбы. Стояние должно поддерживаться. Легкий KAFO с опорой на седалищную кость и реципрокный ортез для ходьбы (RGO) можно использовать для стояния или передвижения с помощью. Аэробные упражнения назначаются в зависимости от состояния пациента. Могут быть рекомендованы такие виды спорта, как плавание.

Ходунки: плотность костей измеряется с помощью DEXA. При остеопорозе начинают лечение. Мобилизация больных, не способных передвигаться на большие расстояния, обеспечивается инвалидной коляской. Пациенту рекомендуется ходить с поддерживающими ортезами и вспомогательными приспособлениями для ходьбы. Упражнения организуются для увеличения мышечной силы и выносливости. Аэробные упражнения, такие как плавание, гидротерапия, верховая езда, можно выполнять контролируемо. Регулярно выполняются соответствующие двигательные упражнения для предотвращения развития контрактуры. При развитии сколиоза и контрактур применяются корсеты и приспособления.

Хирургические вмешательства: Корректирующие операции могут быть выполнены при контрактурах суставов, вывихе бедра и сколиозе. Хирургия сколиоза дает хорошие результаты у пациентов старше двух лет и с адекватной функцией легких.

ИЗБРАННЫЕ РЕСУРСЫ