Атаксия — нарушение равновесия и координации вследствие неврологического
расстройства. Равновесие — это состояние остановки или непадения. Координация,
с другой стороны, заключается в обеспечении гармонии между различными частями
тела в целевом движении.
Наследственные атаксии могут быть аутосомно-доминантными (OD),
аутосомно-рецессивными (OR) или Х-сцепленными. Окончательный диагноз
заболевания ставится на основании молекулярных исследований.
ВИДЫ АТАКСИИ
Атаксия делится на два по месту поражения в организме:
1 Атаксия туловища: поражается только туловище. Наблюдается нарушение координации, связанное с равновесием и равновесием.
2 Атаксия конечностей: вовлечены только руки и ноги. Координационные расстройства, отличные от равновесия, наблюдаемые при поражениях мозжечка, также сопровождаются; такие как тремор, трудности в определении расстояния.
Ребенок с атаксией ходит неровными шагами, расставляя ноги и наклоняясь
вперед, как матрос или пьяный человек, идущий на корабле по бурному морю, чтобы
сохранить равновесие.
Атаксии делятся на три в зависимости от места неврологического
поражения:
● •Сенсорная атаксия: наблюдается при поражениях проприоцептивных сенсорных путей (опухоли спинного мозга, спиноцеребеллярные атаксии и рассеянный склероз). Имеется атаксия туловища или только нижних конечностей.
● Пациенты следят взглядом за своими ногами, когда стоят и ходят.
● Они расширяют опорную поверхность
● Преувеличенное сгибание бедра и колена
2 Вестибулярная атаксия: наблюдается при центральных и периферических вестибулярных заболеваниях, таких как инсульт, рассеянный склероз, которые затрагивают вестибулярные ядра и их связи с мозжечком и другими областями. Атаксия сопровождается головокружением, тошнотой и нистагмом.
3 Мозжечковая атаксия: возникает при поражении мозжечка или его
соединений. Отмечаются атаксия туловища и конечностей, дизартрия и нистагм.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
После детальной оценки состояния пациента выполняются упражнения на
равновесие, контроль и координацию, тренировка походки, трудотерапия и
роботизированная реабилитация в соответствии с состоянием пациента и
поставленными целями.
Цели и задачи
- Для улучшения равновесия и
постуральной реакции.
- Развивать и улучшать
стабилизацию суставов и осанки
- Обеспечение плавных
движений рук и ног
- Для повышения функциональности в любых
условиях окружающей среды
Основные Принципы
- Движения должны развиваться от простого
к сложному; От статики>динамики, от открытых глаз>закрытых глаз
- После достижения
проксимального тонуса и стабилизации следует обеспечить стабилизацию дистальных
сегментов.
- Лечение должно сопровождаться
соответствующей домашней программой и спортивными мероприятиями.
УПРАЖНЕНИЕ
Развитие Баланса
- Работу баланса следует начинать с предыдущего этапа.
- Упражнения на баланс
начинаются из статического положения и прогрессируют, следуя схеме развития
движения. Например, переход из положения лежа в положение на коленях, поворот,
сидя и стоя. На каждом этапе прилагаются усилия для того, чтобы пациент
воспринимал правильное положение и чтобы равновесие ухудшалось в каждом
положении и возвращалось в правильное положение.
Нарушение Баланса в Положении Сидя
Не оставайтесь с
закрытыми глазами
- перенос веса влево-вправо
- Тренировка равновесия с
балансировочным мячом
- Глаза сначала открываются,
затем закрываются, полуавтоматический, автоматический, статический баланс
работы
- Затруднение работы изменением положения
рук и использованием стабилизирующих мячей.
Упражнения на равновесие в положении стоя
Тренировка равновесия на
обычной опорной поверхности
- Тренировка баланса
на узкой опорной поверхности
- приближение
- Тренировка динамического
баланса
- плиометрические
упражнения. Улучшает баланс
- Биологическая обратная связь
Обучение ходьбе
Если есть проблема в опорной поверхности и стабилизации;
- Ходьба по широкой
опорной поверхности
- Сужение поверхности
- Не ходи боком
- Ходьба боком по диагонали
Координационные Упражнения
1- ПНФ
2- Координационные упражнения Френкеля. Он используется при нарушении
координации, вызванном неврологическим заболеванием. Упражнения Френкеля
состоят из хорошо спланированных последовательных (лежа, сидя и стоя) медленных
серий движений.
Упражнения Кэтторн-Кукси
Он в основном используется при головокружении и нарушениях равновесия
из-за одностороннего вестибулярного расстройства. Пациентам с нарушением
баланса сидя также помогают упражнения Кэтторна-Кукси.
АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА
Атаксия Фридрейха (ФА) является наиболее распространенной формой
аутосомно-рецессивной атаксии. Это вызвано мутацией локуса гена на хромосоме 9.
Он составляет не менее половины наследственных атаксий и 75% атаксий, которые
начинаются в возрасте до 25 лет.
Основными симптомами являются прогрессирующая атаксия походки, нарушение
речи, потеря положения суставов и ощущения вибрации, отсутствие рефлексов в
ногах.
Синтез белка фратаксина снижается при изменении экспрессии гена на
хромосоме 9. Фратаксин необходим для нормальной функции митохондрий. При
дефиците фратаксина железо накапливается в митохондриях клеток. С одной
стороны, образуется больше свободных радикалов, с другой стороны, снижается
способность мобилизовать антиоксиданты. Чрезмерно повышенное содержание
внутриклеточного железа увеличивает образование свободных радикалов и
разрушение митохондрий. Таким образом, гибель клеток происходит в нейронах
спинного мозга и периферической нервной системы.
Частота: Распространенность атаксии Фридрайха составляет
1/30,000-50,0000. Заболевание обычно начинается в возрасте 8-15 лет до 20 лет.
Через 15 лет после начала заболевания теряется ходьба. После 45 лет более 95%
пациентов становятся зависимыми от инвалидных колясок. После начала заболевания
пациенты живут в среднем 35 лет. Атаксия Фридрайха чаще всего встречается у
белых. У чернокожих африканцев и азиатов нет экспрессии генов фратаксина.
Клинические особенности. В начале заболевания больной жалуется на частые
падения, нарушение равновесия, затруднение при ходьбе. Мозжечковые признаки,
такие как атаксия конечностей и туловища, присутствуют у всех пациентов.
Глазной нистагм наблюдается в 20% случаев.
Через несколько лет жалобы сопровождаются нарушением речи (дизартрией).
Затруднение глотания (дисфагия) возникает на поздних стадиях заболевания,
особенно при приеме жидкой пищи. Когнитивные функции обычно сохранены.
Влияние вибрации и ощущения положения является одним из результатов,
обнаруживаемых примерно в 80% случаев. Рефлексы снижены или отсутствуют в 75%
случаев.У 67-88% больных наблюдается истощение мелких мышц рук и ног, особенно
нижних конечностей. Мышечный тонус может быть нормальным или сниженным.
Хотя атрофия зрительного нерва выявляется у 30% пациентов, потеря зрения
может отсутствовать. Тугоухость развивается у 20%, диабет развивается у 10%.
В поздней фазе заболевания голени и стопы могут быть холодными и
синюшными.
Кроме того, могут наблюдаться деформации скелета, такие как купол неба,
сколиоз, pes cavus и гипертрофическая кардиомиопатия.
Электрофизиологические исследования: ЭМГ показывает снижение или потерю
скорости сенсорной проводимости. Скорость передачи двигателя нормальная или
несколько снижена.
Визуализация: мозг и ствол мозга на МРТ в норме, выявляется атрофия
мозжечка. Возможна атрофия спинного мозга, особенно шейного.
Лечение. Лекарств, способных изменить естественное течение атаксии
Фредрейха, не существует. Стандартным лечением является сердечная
недостаточность, аритмия и диабет.
Коэнзим Q является антиоксидантом и устраняет свободные радикалы,
образующиеся из-за избытка митохондриального железа. Комбинация коэнзима Q (400
мг/день) и витамина Е (2100 МЕ/день) замедляла прогрессирование некоторых
клинических признаков и приводила к значительному улучшению сердечной функции.
Исследования лекарственных средств, направленные на повышение уровня
фратаксина, могут быть многообещающими. Это идебенон, улучшающий функцию
митохондрий и снижающий образование свободных радикалов, и деферипрон,
уменьшающий накопление железа в митохондриях. При приеме идебенона в дозе 20
мг/кг/сутки у пациентов с ФА в течение 1 года ADL снижался, но наблюдалась
тенденция к улучшению эмоционального, социального и школьного качества жизни.
Было высказано предположение, что ежедневная комбинированная терапия
деферипроном и идебеноном в дозе 20 мг/кг может быть эффективной в отношении
неврологической функции и гипертрофии сердца.
Стволовые клетки и генетические приложения находятся на
экспериментальной стадии.
Реабилитация: эти пациенты нуждаются в регулярной физиотерапии и
реабилитации. Как описано выше, в реабилитации могут применяться баланс,
координация, походка, укрепление, речевая и глотательная терапия, трудотерапия,
роботизированная реабилитация. Ортопедическая обувь может улучшить походку.
Хирургическое лечение: Корректирующие операции могут
быть выполнены при сколиозе и деформации стопы