fizikon@fizikon.com +90 549 350 69 00 График работы, всю неделю: 08:00 - 19:00
Болезни и Лечение

Наследственные Атаксии и Атаксия Фридрайха


Атаксия — нарушение равновесия и координации вследствие неврологического расстройства. Равновесие — это состояние остановки или непадения. Координация, с другой стороны, заключается в обеспечении гармонии между различными частями тела в целевом движении.

Наследственные атаксии могут быть аутосомно-доминантными (OD), аутосомно-рецессивными (OR) или Х-сцепленными. Окончательный диагноз заболевания ставится на основании молекулярных исследований. 

 

ВИДЫ АТАКСИИ

Атаксия делится на два по месту поражения в организме:

  1. 1 Атаксия туловища: поражается только туловище. Наблюдается нарушение координации, связанное с равновесием и равновесием.

    2 Атаксия конечностей: вовлечены только руки и ноги. Координационные расстройства, отличные от равновесия, наблюдаемые при поражениях мозжечка, также сопровождаются; такие как тремор, трудности в определении расстояния.

Ребенок с атаксией ходит неровными шагами, расставляя ноги и наклоняясь вперед, как матрос или пьяный человек, идущий на корабле по бурному морю, чтобы сохранить равновесие.

Атаксии делятся на три в зависимости от места неврологического поражения:

  1.      •Сенсорная атаксия: наблюдается при поражениях проприоцептивных сенсорных путей (опухоли спинного мозга, спиноцеребеллярные атаксии и рассеянный склероз). Имеется атаксия туловища или только нижних конечностей.

         Пациенты следят взглядом за своими ногами, когда стоят и ходят.

         Они расширяют опорную поверхность

         Преувеличенное сгибание бедра и колена

         Потеря равновесия односторонняя

  2. 2 Вестибулярная атаксия: наблюдается при центральных и периферических вестибулярных заболеваниях, таких как инсульт, рассеянный склероз, которые затрагивают вестибулярные ядра и их связи с мозжечком и другими областями. Атаксия сопровождается головокружением, тошнотой и нистагмом.

3 Мозжечковая атаксия: возникает при поражении мозжечка или его соединений. Отмечаются атаксия туловища и конечностей, дизартрия и нистагм.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

После детальной оценки состояния пациента выполняются упражнения на равновесие, контроль и координацию, тренировка походки, трудотерапия и роботизированная реабилитация в соответствии с состоянием пациента и поставленными целями.

Цели и задачи

       - Для улучшения равновесия и постуральной реакции.

      - Развивать и улучшать стабилизацию суставов и осанки

      - Обеспечение плавных движений рук и ног

      - Для повышения функциональности в любых условиях окружающей среды

Основные Принципы

     - Движения должны развиваться от простого к сложному; От статики>динамики, от открытых глаз>закрытых глаз

     - После достижения проксимального тонуса и стабилизации следует обеспечить стабилизацию дистальных сегментов.

     - Лечение должно сопровождаться соответствующей домашней программой и спортивными мероприятиями.

 

УПРАЖНЕНИЕ

Развитие Баланса

- Работу баланса следует начинать с предыдущего этапа.

   - Упражнения на баланс начинаются из статического положения и прогрессируют, следуя схеме развития движения. Например, переход из положения лежа в положение на коленях, поворот, сидя и стоя. На каждом этапе прилагаются усилия для того, чтобы пациент воспринимал правильное положение и чтобы равновесие ухудшалось в каждом положении и возвращалось в правильное положение.

Нарушение Баланса в Положении Сидя

Не оставайтесь с закрытыми глазами

   - перенос веса влево-вправо

   - Тренировка равновесия с балансировочным мячом

   - Глаза сначала открываются, затем закрываются, полуавтоматический, автоматический, статический баланс работы

   - Затруднение работы изменением положения рук и использованием стабилизирующих мячей.

Упражнения на равновесие в положении стоя

Тренировка равновесия на обычной опорной поверхности

              - Тренировка баланса на узкой опорной поверхности

              - приближение

              - Тренировка динамического баланса

              - плиометрические упражнения. Улучшает баланс

              - Биологическая обратная связь

Обучение ходьбе

Если есть проблема в опорной поверхности и стабилизации;

- Ходьба по широкой опорной поверхности

   - Сужение поверхности

   - Не ходи боком

   - Ходьба боком по диагонали

Координационные Упражнения

1- ПНФ

2- Координационные упражнения Френкеля. Он используется при нарушении координации, вызванном неврологическим заболеванием. Упражнения Френкеля состоят из хорошо спланированных последовательных (лежа, сидя и стоя) медленных серий движений.

Упражнения Кэтторн-Кукси

Он в основном используется при головокружении и нарушениях равновесия из-за одностороннего вестибулярного расстройства. Пациентам с нарушением баланса сидя также помогают упражнения Кэтторна-Кукси. 

АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА

Атаксия Фридрейха (ФА) является наиболее распространенной формой аутосомно-рецессивной атаксии. Это вызвано мутацией локуса гена на хромосоме 9. Он составляет не менее половины наследственных атаксий и 75% атаксий, которые начинаются в возрасте до 25 лет.

Основными симптомами являются прогрессирующая атаксия походки, нарушение речи, потеря положения суставов и ощущения вибрации, отсутствие рефлексов в ногах.

Синтез белка фратаксина снижается при изменении экспрессии гена на хромосоме 9. Фратаксин необходим для нормальной функции митохондрий. При дефиците фратаксина железо накапливается в митохондриях клеток. С одной стороны, образуется больше свободных радикалов, с другой стороны, снижается способность мобилизовать антиоксиданты. Чрезмерно повышенное содержание внутриклеточного железа увеличивает образование свободных радикалов и разрушение митохондрий. Таким образом, гибель клеток происходит в нейронах спинного мозга и периферической нервной системы.

Частота: Распространенность атаксии Фридрайха составляет 1/30,000-50,0000. Заболевание обычно начинается в возрасте 8-15 лет до 20 лет. Через 15 лет после начала заболевания теряется ходьба. После 45 лет более 95% пациентов становятся зависимыми от инвалидных колясок. После начала заболевания пациенты живут в среднем 35 лет. Атаксия Фридрайха чаще всего встречается у белых. У чернокожих африканцев и азиатов нет экспрессии генов фратаксина.

Клинические особенности. В начале заболевания больной жалуется на частые падения, нарушение равновесия, затруднение при ходьбе. Мозжечковые признаки, такие как атаксия конечностей и туловища, присутствуют у всех пациентов. Глазной нистагм наблюдается в 20% случаев.

Через несколько лет жалобы сопровождаются нарушением речи (дизартрией). Затруднение глотания (дисфагия) возникает на поздних стадиях заболевания, особенно при приеме жидкой пищи. Когнитивные функции обычно сохранены.

Влияние вибрации и ощущения положения является одним из результатов, обнаруживаемых примерно в 80% случаев. Рефлексы снижены или отсутствуют в 75% случаев.У 67-88% больных наблюдается истощение мелких мышц рук и ног, особенно нижних конечностей. Мышечный тонус может быть нормальным или сниженным. 

Хотя атрофия зрительного нерва выявляется у 30% пациентов, потеря зрения может отсутствовать. Тугоухость развивается у 20%, диабет развивается у 10%.

В поздней фазе заболевания голени и стопы могут быть холодными и синюшными.

Кроме того, могут наблюдаться деформации скелета, такие как купол неба, сколиоз, pes cavus и гипертрофическая кардиомиопатия.

Электрофизиологические исследования: ЭМГ показывает снижение или потерю скорости сенсорной проводимости. Скорость передачи двигателя нормальная или несколько снижена.

Визуализация: мозг и ствол мозга на МРТ в норме, выявляется атрофия мозжечка. Возможна атрофия спинного мозга, особенно шейного.

Лечение. Лекарств, способных изменить естественное течение атаксии Фредрейха, не существует. Стандартным лечением является сердечная недостаточность, аритмия и диабет.

Коэнзим Q является антиоксидантом и устраняет свободные радикалы, образующиеся из-за избытка митохондриального железа. Комбинация коэнзима Q (400 мг/день) и витамина Е (2100 МЕ/день) замедляла прогрессирование некоторых клинических признаков и приводила к значительному улучшению сердечной функции.

Исследования лекарственных средств, направленные на повышение уровня фратаксина, могут быть многообещающими. Это идебенон, улучшающий функцию митохондрий и снижающий образование свободных радикалов, и деферипрон, уменьшающий накопление железа в митохондриях. При приеме идебенона в дозе 20 мг/кг/сутки у пациентов с ФА в течение 1 года ADL снижался, но наблюдалась тенденция к улучшению эмоционального, социального и школьного качества жизни. Было высказано предположение, что ежедневная комбинированная терапия деферипроном и идебеноном в дозе 20 мг/кг может быть эффективной в отношении неврологической функции и гипертрофии сердца.

Стволовые клетки и генетические приложения находятся на экспериментальной стадии.

Реабилитация: эти пациенты нуждаются в регулярной физиотерапии и реабилитации. Как описано выше, в реабилитации могут применяться баланс, координация, походка, укрепление, речевая и глотательная терапия, трудотерапия, роботизированная реабилитация. Ортопедическая обувь может улучшить походку.

Хирургическое лечение: Корректирующие операции могут быть выполнены при сколиозе и деформации стопы