Motor nöron hastalığı (MNH) beyinin primer motor korteksi, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonuyla kendini gösteren bir grup hastalıktır.
Hastalık üst ve alt motor nöronları ayrı ayrı veya birlikte tutabilir. Üst motor nöronlar beyinin motor korteksinden başlar ve uzun aksonlarla ilerler. Alt motor nöronlar ise beyin sapından ve omurilikten başlar iskelet kaslarını innerve ederler.
Motor nöron hastalıkları üst motor nöron, alt motor nöron ve ikisini birden tutabilir. Tutuş önceliğine göre hastalık sınıflandırılır. Belirtileri motor nöronların tutuluşuna göre değişiklik gösterir.
Amiyotrofik Lateral Skleroz
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) motor nöronu tutan erişkin başlangıçlı en yaygın nörodejeneratif hastalıktır. Üst ve alt motor nöronların dejenerasyonu sonucu, ilerleyici kas kuvvetsizliği ve atrofi (amiyotrofi), spastisite ve fasikülasyonla seyreden ölümcül bir hastalıktır.
Primer motor korteks, beyinsapı ve medulla spinalisteki motor nöronların tutuluş şekilleri hastalığın şiddetini ve progronuzu belirler. Ölüm, genellikle spinal motor nöronların dejenerasyonu sonucu solunum kaslarının etkilenmesiyle gerçekleşir.
Tanıdan sonra ortalama ömür 3-4 yıl olmakla birlikte ALS’lilerin %10’u 10 yıl ve daha fazla yaşayabilir. Stephen Hawking (1942-2018) 21 yaşında ALS hastalığına yakalanmış, deha fizikçinin birkaç yıllık ömrü olduğu düşünülmüş, ancak 55 yıl daha tekerlekli sandalyede yaşamını sürdürmüş ve bilimsel aktivitelerine devam etmiştir.
ALS’nin prevalansı yüz binde 5 olup görülme oranı yaşla artar; 40 yaşından önce düşük iken 75 yaşlarında en yüksek seviyeye ulaşır. Pik başlama yaşı 55-75 arasıdır. Kadınlara göre erkeklerde biraz daha fazladır. ALS olgularının %90-95’i sporadiktir yani aile öyküsü yoktur, %10’dan azı ise familyaldır. Ailesel ALS hastalarının bir kısmında C9orf72 ve SOD1 gen mutasyonları sorumlu tutulmuştur. Familyal ve sporadik ALS’li olgular arasında klinik seyir ve nöropatolojik bulgular açısından belirgin fark yoktur. ALS vakaları frontotemporal lobar dejenerasyon gösterir.
Sporadik ALS’de sigara önemli bir risk faktörüdür.
ALS’nin Belirtileri: İlerleyici kas zayıflığı ve erimesi, kas fasikülasyonları, kramplar, spastisitedir. Beyin sapı tutulum belirtileri ise konuşma ve yutma bozukluğu, salya akmasıdır. Hasta ayrıca yorgunluk, venöz bozukluk, ruhsal labilite, depresyon, anksiyete, solunum zorlukları gösterebilir. MNH primer olarak bir motor nöron dejenerasyonu olmakla birlikte, demans ve bilişsel bozulma da vardır. Bilişsel bozulma hastanın tedaviye katılımını ve hastalığın seyrini etkiler.
Respiratuvar bozukluğu olan MNH’li hastalar 3 ayda bir yapılan kontrollerle semptom ve progresyon yönünden izlenmelidir. Solunum fonksiyon testi ile MIP (maksimal inspirasyon basıncı), FVC (zorlü vital kapasite), arteriyel kan gazı tayin edilmelidir.
ALS’li hasta miksiyon ve defekasyonu kontrol edebilir. Kalp kasları sağlam olan hasta cinsel fonksiyonlarına devam edebilir. Göz kasları ise ya etkilenmez ya da çok geç zarar görür.
Tedavi: ALS tedavisi ilaç, diyet, konuşma ve yutma tedavisi ile rehabilitasyondur.
MNH’yi yavaşlatan tek ilaç Riluzole (Rilutek) olup o da ömrü 2-3 ay uzatır. Riluzole alanların %26’sında yorgunluk bildirilmiştir. Kas spazmı ve kramp için kinin sülfat, spastisite için baklofen ve tizanidin kullanılabilir.
Diyetisyen, konuşma ve yutma terapistinden yardım alınmalıdır. Kabızlık varsa sabahları kayısı ve erik suyu, laksatifler, yeterli sıvı alma önerilir. Konuşma terapisti konuşma bozukluğunda ve yutmada yardımcı olduğu gibi salya akmasını durdurmak için de yardım edebilir.
Umut verici tedaviler: Yeni geliştirilecek ilaçlar, kök hücre ve gen tedavileri.
Rehabilitasyon: Hareket açıklığının sürdürülmesi, kontraktürlerin önlenmesi, kuvvetlendirme, aerobik egzersizler, yardımcı cihazlar ALS’li hastanın günlük yaşam aktivitelerinde ve kaliteli bir yaşam sürdürmesinde önemli rol oynar.
Herediter Spastik Parapezi
Herediter spastik paraperezi, familyal spastik parapleji veya Strumpell-Lorrain hastalığı olarak da bilinir. Yavaş ilerleyen spatik parapareziyle karakterize klinik ve genetik olarak heterojenöz heriditer bozukluklar grubunu kapsar. Genetik olarak otozomal dominant, otozomal resessiv ve X’e bağlı olarak klasifiye edilir. En yaygın formu pür otozomal dominant herediter paraparezidir.
Herediter spastik paraperezi sıklığı 2-7/100.000 civarındadır.
Hastalık yürüme bozukluğu ile ortaya çıkar. İlerleyerek hasta baston ve koltuk değneği ile yürümeye başlar. Tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir. Bağırsak ve mesane kontrolü bozulabilir.
Sapstise için ilaç ve spastik kaslara botilinum toksini enjeksiyonu kullanılabilir. Bağırsak ve mesane kontrolü için ilaç ve diyet önerilir. Yürümede koltuk değneği, AFO gibi yürümeye yardımcı cihazlar kullanılır. Rehabilitasyon ana role sahiptir. Germe, denge egzersizleri yaptırılır. Üst ekstmite güçlendirilir. Yürüme robotlarından yararlanılır. Hastanın durumuna göre ev, iş yeri ve araçta düzenlemeler yapılır. Kök hücre ve gen tedavisi deneysel aşamadadır.
Progressif Bulber Palsi
Progressif Bulber Palsi medulladaki motor nukleusların (özellikle glossofarengial, vagus ve hipoglossal sinirler) progressif dejeneratif bozukluğudur. Dil kaslarında atrofi ve istemsiz hareketler (fassikülasyonlar), konuşma bozukluğu (dizartri) ve yutma zorluğu (disfaji) ortaya çıkar. Erişkinde bu semptomlar bazı otorların ALS’nin alt grubu olarak düşündüğü bulber başlangıçlı ALS’ye ait olabilir. Hastalığın tedavisinde konuşma ve yutma terapisi önemli bir yer alır. Denge bozukluğu ve elini kullanmada zorluk varsa fizik tedavi ve rehabilitasyon ve iş uğraşı seanslarına alınır.
Spinal Muskuler Atrofi (SMA)
SMA spinal alt motor nöronların (yani ön boynuzdaki alfa motor nöronlar) ilerleyici dejenerasyonuyla karakterize büyük bir genetik nöromusküler bozuklar grubunu içerir. Sensoriyal veya pramidal yol tutulumu bulgusu olmadan amiyotrofi vardır. Genetik olarak heterojenöz bir durumdur; otozomal resessif (en yaygını), otozomal dominant ve X bağlı resessif. SMA en yaygın ikinci otozomal resessif hastalıktır. İnsidansı 10.000 canlı doğumda 1-2’dir.
Hastalığın dönemine ve hastanın ihtiyaçlarına göre tedavi düzenlenir. Başlangıçtan itibaren rehabilitasyona başlanır ve hastalığın her döneminde devam edilir. Yardımcı cihazlarla hastanın yaşamı kolaylaştırılmaya çalışılır. SMA rehabilitasyonu ALS rehabilitasyonuna benzer şekilde yapılır. Çocuk (yeni doğan dahil) ve erişkin SMA’lıların tedavisinde etkinliği gösterilen ve 2016’da FDA tarafından onaylanan ilk ilaç nusinersen (Spinraza) olup maliyeti oldukça yüksektir.
Postpolio Sendromu
Akut paralitik poliomiyelit atağı hikayesi olan kişilerde, herhangi bir sebeple ilişkili olmayan geç başlangıçlı kas zayıflığı, iskelet veya bulbar kaslarda yorgunluk ile karakterizedir.
Tedavide tutulan alt ekstremitenin kas gücü ve hareket açıklığı artırılmaya çalışılır. Denge ve yürüyüş çalışmaları yapılır. Yürüme eğitiminden robotik rehabilitasyondan yararlanılabilir. Hastanın ihtiyacına göre yardımcı cihazlar ve ortezler reçetelenir
SEÇİLMİŞ KAYNAKLAR
- Fırıncıoğulları M, Yavuz B , Koç F. Ön Boynuz Tutulumuyla Giden Hastalıklar (Anterior Horn Cell Diseases). Arşiv Kaynak Tarama Dergisi .(Archives Medical Review Journal) 2016; 25(4):269-303
- Tiryaki E, Horak AH. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn) 2014;20:1185–1207
- Sena Aslan E, Erbaş O. Motor neuron diseases: Amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. D J Tx Sci 2019;4(1-2):46-51.