Ataksi, nörolojik bir bozukluğa bağlı denge ve koordinasyon bozukluğudur. Denge, durma veya düşmeme halidir. Koordinasyon ise hedeflenen harekette farklı vücut parçaları arasındaki uyumun sağlanmasıdır.
Herediter ataksiler otozomal dominant (OD), otozomal resesif (OR) ve X’e bağlı olabilir. Hastalığın kesin tanısı moleküler çalışmalara dayanır.
ATAKSİ TİPLERİ
Vücuttaki tutuluş yerine göre ataksiler ikiye ayrılır:
- •Gövde ataksisi: Sadece gövde tutulmuştur. Denge ve denge ile ilgili koordinasyon bozukluğu vardır.
- •Ekstremite ataksisi: Sadece kollar ve bacaklar tutulmuştur. Serebellum lezyonlarında görülen denge dışındaki koordinasyon bozuklukları da eşlik eder; titreme, mesafe tayin zorluğu gibi.
Ataksili çocuk dengesini korumak için dalgalı denizdeki gemide yürüyen denizci veya sarhoş biri gibi ayaklarını açarak ve öne doğru eğilerek düzensiz adımlarla yürür.
Nörolojik tutuluş yerine göre ataksiler üçe ayrılır:
- •Duysal Ataksi: Proprioseptif duyu yolu lezyonlarında (spinal arka kordon tümörleri, spinoserebellar ataksiler ve MS) görülür. Gövde veya sadece alt ekstremite ataksisi vardır.
- •Hastalar ayakta dururken ve yürürken gözleriyle bacaklarını takip ederler
- •Destek yüzeyini genişletirler
- •Abartılı kalça ve diz fleksiyonu yaparlar
- •Denge kaybı tek taraflıdır
2.Vestibüler Ataksi: Vestibüler nükleusları ve bunların serebellum ve diğer bölgelerle bağlantılarını tutan inme, MS gibi santral ve periferal vestibüler hastalıklarda görülür. Ataksiye vertigo, bulantı, nistagmus eşlik eder.
3.Serebellar Ataksi: Serebellum veya bağlantılarının etkilenmesiyle ortaya çıkar. Gövde ve ekstremite ataksisi, dizarti ve nistagmus vardır.
REHABİLİTASYON
Hastanın ayrıntılı değerlendirmesi yapıldıktan sonra hastanın durumuna ve belirlenen hedeflere göre denge, kontrol ve koordinasyon egzersizleri, yürüme eğitimi, iş uğraşı tedavisi, robotik rehabilitasyon yapılır.
Amaç ve Hedefler
- Denge ve postüral reaksiyonu geliştirmek.
- Eklem ve postüral stabilizasyonu geliştirmek ve artırmak
- Düzgün kol ve bacak hareketlerini sağlamak
- Her türlü çevresel koşulda fonksiyonelliği artırmaktır
Temel Prensipler
- Hareketler basitten komplekse doğru ilerletilmelidir; Statikten>dinamiğe, göz açıktan>göz kapalıya
- Proksimal tonus ve stabilizasyon kazanıldıktan sonra distal segmentlerin stabilizasyonu sağlanmalıdır
- Tedavi uygun ev programı ve sportif aktivitelerle desteklenmelidir
EGZERZİSLER
Dengenin Geliştirilmesi
- Denge çalışmasına bir önceki aşamadan başlanmalıdır.
- Denge egzersizleri, statik pozisyondan başlanır hareketin gelişim kalıbını izleyerek ilerletilir. Örneğin yüzüstü pozisyondan diz üstü, dönme, oturma ve ayakta durma pozisyonlarına geçilir. Her bir aşamada hastanın doğru pozisyonu algılaması ve her pozisyonda dengenin bozulmaya çalışılıp tekrar doğru pozisyona gelmesi için çalışılır.
Oturmada Denge Bozukluğu
- Gözler kapalı durma
- Sağa-sola ağırlık aktarma
- Denge topu ile denge çalışması
- Önce gözler açık, daha sonra kapalı, yarı otomatik, otomatik, statik denge çalışması
- Kol pozisyonlarını değiştirerek ve denge topu kullanarak çalışmayı zorlaştırma
Ayakta Denge Egzersizleri
- Normal destek yüzeyinde denge eğitimi
- Dar destek yüzeyinde denge eğitimi
- Aproksimasyon
- Dinamik denge eğitimi
- Plyometrik Egzersizler. Dengeyi geliştirir
- Biofeedback
Yürüme Eğitimi
Destek yüzeyinde ve stabilizasyonda sorun varsa;
- Geniş destek yüzeyinde yürüme
- Yüzeyi daraltarak yürüme
- Yana yürüme
- Yana çapraz yürüme
Koordinasyon Egzersizleri
1- PNF
2- Frenkel Koordinasyon Egzersizleri. Nörolojik hastalıktan kaynaklanan koordinasyon bozukluğunda kullanılır. Frenkel egzersizleri iyi planlanmış, birbirini izleyen (yatarken, otururken ve ayaktayken), yavaş seri hareketlerden oluşur.
Catwthorne-Cooksey Egzersizleri
Daha ziyade unilateral vestibuler bozukluğa bağlı vertigo ve denge bozukluklarında kullanılır. Oturmada denge bozukluğu olan hastalar da Catwthorne-Coooksey egzersizlerinden yararlanır.
FRİEDREİCH ATAKSİSİ
Friedreich ataksisi (FA), otozomal resesif ataksilerin en sık görülen formudur. Kromozom 9 üzerindeki bir gen lokusunun mutasyonuyla ortaya çıkar. Herediter ataksilerin en az yarısını, 25 yaşından önce başlayan ataksilerin %75’ini oluşturur.
Ana belirtileri ilerleyici yürüyüş ataksisi, konuşma bozukluğu, eklem pozisyon ve vibrasyon duyusu kaybı, bacaklarda refleks yokluğudur.
Kromozon 9 üzerindeki gen ekspresyonunun değişmesiyle frataksin protein sentezi azalır. Frataksin normal mitokondriyal fonksiyon için esastır. Frataksin eksikliğinde hücrelerin mitokondrilerinde demir birikir. Bir taraftan daha fazla serbest radikaller üretilirken diğer taraftan antioksidanları mobilize etme kapasitesi azalır. Aşırı artmış hücre içi demir serbest radikal oluşumunu ve mitokondriyal yıkımı artırır. Böylece omurilik ve periferik sinir sistemindeki nöronlarda hücre ölümü gerçekleşir.
Sıklığı: Friedreich ataksisi prevalansı 1/30.000-50.0000’dir. Hastalık genellikle 20 yaşından önce 8-15 yaşlarında başlar. Hastalığın başlangıcından 15 yıl sonra yürüme kaybedilir. 45 yaşından sonra hastaların %95’den fazlası tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Hastalık başladıktan sonra hastalar ortalama 35 yıl yaşar. Friedreich ataksisi en fazla beyazlarda bulunur. Siyah Afrikalı ve Asyalılarda frataksin gen ekspansiyonu yoktur.
Klinik Özellikleri: Hastalığın başlangıcında hasta sık düşme, dengesizlik, yürüme güçlüğünden yakınır. Ekstremite ve gövde ataksisi gibi serebellar bulgular hastaların hepsinde mevcuttur. Olguların %20’sinde gözde nistagmus görülür.
Yakınmalara birkaç yıl sonra konuşma bozukluğu (dizartri) eşlik eder. Yutma güçlüğü (disfaji) hastalığın geç dönemlerinde özellikle sıvı gıda alırken ortaya çıkar. Bilişsel fonksiyonlar genellikle korunur.
Vibrasyon ve pozisyon duyusu etkilenmesi olguların yaklaşık % 80’inde saptanan bulgulardan biridir. Refleksler olguların %75’inde azalır veya alınamaz Hastaların %67-88’inde, özellikle alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere el ve ayakların küçük kaslarında erime olur. Kas tonusu ise normal veya azalmış olabilir.
Hastaların %30’unda optik atrofi saptanmakla birlikte vizyon kaybı olmayabilir. %20’sinde işitme kaybı, %10’unda diyabet gelişir.
Hastalığın geç döneminde bacaklar ve ayak soğuk ve siyanotik olabilir.
Ayrıca kubbe damak, skolyoz, pes kavus gibi iskelet deformiteleri, hipertrofik kardiyomiyopati görülebilir.
Elektrofizyolojik İncelemeler: EMG’de duyusal iletim hızında azalmaya veya kayıp bulunur. Motor iletim hızı normal veya hafif azalmıştır.
Görüntüleme: MR’da beyin ve beyinsapı normal olup serebellar atrofi saptanır. Spinal kordda, özellikle servikalde atrofi bulunabilir.
Tedavi: Fredreich ataksisinin doğal seyrini değiştirecek hiçbir ilaç yoktur. Standart tedavi kalp yetmezliği, aritmi ve diyabet için düzenlenir.
Koenzim Q bir antioksidan olup aşırı mitokondriyal demirin hasıl ettiği serbest radikalleri elimine eder. Koenzim Q (400mg/gün) ile vitamin E (2100 IU/gün) kombinasyonu bazı klinik özelliklerde progresyonu yavaşlatmış ve kardiyak fonksiyonda anlamlı düzelmeye yol açmıştır.
Frataksin seviyesini artırmayı hedefleyen ilaç çalışmaları umut verici olabilir. Bunlar mitokondriyal fonksiyonu geliştiren ve serbest radikal üretimini azaltan idebenon ve mitokondrideki Fe birikimini düşüren deferipronedir. FA’lılara 1 yıl verilen 20mg/kg/gün idebenon ile GYA’da azalma olmuş ancak emosyonel, sosyal ve okulda yaşam kalitesinde düzelme eğilimi gözlenmiştir. Günlük 20mg/kg deferipron ile idebenon kombinasyon tedavisinin nörolojik fonksiyon ve kardiyak hipertrofi üzerine etkili olabileceği öne sürülmüştür.
Kök hücre ve genetik uygulamalar deneysel aşamadadır.
Rehabilitasyon: Bu hastaların düzenli fizik tedavi ve rehabilitasyon almaları gerekir. Yukarıda anlatıldığı gibi rehabilitasyonda denge, koordinasyon, yürüyüş, kuvvetlendirme, konuş ve yutma tedavisi, iş uğraşı tedavisi, robotik rehabilitasyon uygulamaları yapılabilir. Ortopedik ayakkabılar yürüyüşü düzeltebilir.
Cerrahi Tedavi: Skolyoz ve ayak deformitelerini düzeltici ameliyatlar yapılabilir.