fizikon@fizikon.com +90 0332 353 69 00 Çalışma Saatleri, Tüm Hafta: 08:00 - 19:00

Miyopati Rehabilitasyonu


Miyopati primer olarak iskelet kasını tutan hastalıkların genel adıdır. Genetik, enfeksiyöz, otoimmün veya toksik nedenlerle ortaya çıkabilen miyopatilerin çocukluk çağında en sık görüleni progressif musküler distrofidir. Hastalığın ağır formuna Duchenne musküler distrofi (DMD), daha hafif formuna Becker musküler distrofi (BMD) adı verilir. 

Duchenne musküler distrofi (DMD) çocukluk çağının en ağır ve en sık görülen miyopati formudur. 

Her üç olgudan ikisi X’e bağlı resesif olarak geçer;  biri ise aile öyküsü olmayanlarda mutasyonlara bağlıdır. X kromozomunun kısa kolunda (Xp21) bulunan distrofin genindeki mutasyon hastalığa neden olur. Sıklığı yaklaşık 3500 erkek doğumda 1’dir. Distrofin proteni, hem iskelet hem kalp kasında bulunur. Distrofin kas kasılırken yapısal destek sağlar ve hücre içi kalsiyum seviyesini düzenler. DMD’de distrofin üretimi yok veya yok denecek kadar azdır.  Distrofin yoksa veya yapısal olarak bozuksa kas kasılması bozulur, hücre içi kalsiyum artarak hücre nekrozu ve şiddetli kas dejenerasyonu meydana gelir. 

Duchenne musküler distrofi (DMD) psödohipertrofik veya progressif musküler distrofi olarak da bilinir. Hastalık sinsi olarak başlar. Genellikle 3 yaşından önce başlar. İlk belirti kalça kaslarının simetrik güçsüzlüğüne bağlı yürüme zorluğudur. Çocuk yürümek istemez, koşma ve zıplamada zorluk çeker, sık sık düşer. Çömeldikten sonra tutunarak kalkar. Kol kasları omuz çevresinden başlamak üzere bacağa göre daha geç zayıflar. Kas zayıflığı giderek ilerler ve 4-5 yaşlarında önemli oranda kas kitlesi kaybedilir. Bazı kaslarda yalancı büyüme (psödohipertrofi) gözlenir. Yalancı büyümenin en çok görüldüğü yer baldır kaslarıdır. Başlangıçtan itibaren 3 yıl içinde eklem harekeleri kısıtlanır. Yoğun rehabilitasyon uygulanmadıkça çocuk 8-9 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Sırtında eğrilik (skolyoz) gelişir. Giderek solunum zorluğu, kalp, mide-bağırsak bozuklukları ortaya çıkar. 

Kalp az veya çok %90 oranında etkilenir. Kardiyak bulgular hastalığın geç dönemlerinde ortaya çıkar. Kalp tutulumu, kas tutulumdan bağımsız olarak gelişir. Aritmi, kardiyomiyopati ve buna bağlı olarak kalp yetmezliği görülebilir. 

Diyafram ve kaburgalar arasındaki kasların zayıflığı sonucu akciğer kapasitesi azalır; ayrıca skolyoz da vital kapasiteyi düşürerek solunum sorunlarını daha da ağırlaştırır.

Becker musküler distrofi (BMD) daha hafif seyreder ve daha seyrek görülür. Tanısı 5-25 yaşlar arasında konur. Ambulasyon (ayakta dolaşma) kuvvetsizliğin başlamasından 20 yıl sonraya kadar korunur. Ağır kalp tutulumu olmadıkça genellikle yaşam süresi normaldir.

Seyrek görülen miyopatiler: Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHMD) yüz ve omuz kuşağı kaslarını tutan ve yavaş progresyon gösteren distrofik bir miyopatidir. 
Ekstremite kuşak tipi musküler distrofi (Limb-girdle musküler distrofi) kalça ve omuzlarda güçsüzlüğe neden olan, X’e bağlı, otozomal dominant ve otozomal resesif geçiş gösterebilen, farklı progresyon hızlarına sahip bir grup hastalıktır. 
Emery Dreifuss Tipi Musküler Distrofi’nin (EDMD) dirsek, aşil tendonu ve boyun ekstansörlerinde erken kontraktür gelişimi, humeroperoneal bölgede belirgin olmak üzere distal kas güçsüzlüğü ve zayıflığı ve ağır kardiyomiyopati ile karakterizedir. 
Miyotonik Musküler Distrofi (MMD) yavaş progresyon gösteren distrofiler içinde en sık görülenidir. 
Polimiyozit (PM) ve dermatomiyozit (DM) otoimmün mekanizmalarla oluştuğu düşünülen idiyopatik enflamatuvar miyopatilerdir. 
Kortikosteroid miyopatisi uzun süre orta ve yüksek doz oral veya kısa süre parenteral kortikosteroid kullananlarda görülebilir.

Tedavi

Duchenne musküler distrofi ağır seyretmekle birlikte DMD ve BMD’nin tedavisi birbirine benzer. Komplikasyonlarının tedavisi ve optimal takibi için multidisipliner takım yaklaşımı gerekmektedir. Rehabilitasyon ile kaliteli bir yaşam sağlanmaya ve fonksiyonel bağımsızlık sürdürülmeye çalışılır. Rehabilitasyon programı ile komplikasyonları önlemek, fonksiyonu korumak ve makul yaşam kalitesi elde etmek mümkündür.

Tanı konur konmaz egzersiz programına başlanmalıdır. Submaksimal güçle, aerobik ve çok tekrarlı egzersizler uygulanmalıdır. DMD’li hastalarda kontraktürler kaçınılmaz olduğu için rehabilitasyon programına erken başlanması önemlidir. Her egzersiz sabah ve akşam 10-15 kez tekrarlanmalı ve gergin konumda 15’e kadar sayılarak beklenmelidir.  
Rehabilitasyonda uygun hastaların yürüme robotu ile yürümesi, kol ve el robotlarıyla kolunu ve elini kullanması öğretilir.

Kortikosteroidler ile DMD’de hastalığın ilerleyişinde, kliniğinde ve yaşam kalitesinde düzelme olmaktadır.

Kök hücre ve gen tedavi seçenekleri deneysel aşamadadır. 
Hastalar deformite, solunum ve kalp bozuklukları yönünden periyodik olarak kontrol edilerek gerekli önlemler alınmalıdır. 
Rehabilitasyon açısından seyrek görülen miyopatilerde de benzer uygulamalar yapılır.