fizikon@fizikon.com +90 0332 353 69 00 Çalışma Saatleri, Tüm Hafta: 08:00 - 19:00

Distoniler


Kasların belli bir yönde, sürekli, çoğunlukla tekrarlayıcı, istemsiz kasılmasına bağlı kıvrılma hareketleri ve anormal postürle karakterize nörolojik sendromdur.

Bir veya daha fazla vücut bölgesini etkiler. Anormal postür ve kıvrılma hareketi ağrılı olabilir.  

Genellikle istemli hareketle artarlar.  Elin, ön kolun veya vücudun bir yerinin tekrarlayıcı hareketi sırasında (yazıcı krampı, müzik aleti çalma, golf oynama)  ortaya çıkan kasılmalara işe özgü distoni denir.

Distoniler postür değişiklikleri ile farklılık gösterebilir. Stres ve yorgunluk ile artar, dinlenme ve uykuda kaybolur.

Sınıflama

Başlangıç yaşı, etiyoloji ve anatomik lokalizasyona göre sınıflanır.
Başlangıç yaşına göre sınıflama:

  1. İnfantil distoni. 2 yaşından önce başlar
  2. Çocukluk distonisi. 2-12 yaş arasında başlar
  3. Juvenil distoni. 13-20 yaşlarında başlar
  4. Erişkin distoni. 20 yaşından sonra başlar

Etiyolojik sınıflama:

Sebebi bilinmeyen distoniler genetik olabilir. Kalıtsal çocukluk çağı başlangıçlı distoni özellikle Aşkenaz Yahudileri arasında yaygındır.

Anatomik sınıflama:

  1. Fokal distoni. Tek vücut parçası tutulur. En yaygını servikal distoni veya tortikollistir.
  2. Segmental distoni. 2 veya daha fazla komşu bölgeyi etkiler.
  3. Multifokal distoni. Komşu olmayan vücut parçalarının distonileridir.
  4. Jeneralize distoni. Gövde, kol ve bacakları içerir.

Hemidistoni. Tek yanlı distoni diye de adlandırılır.

Sık Rastlanan Distoni Tipleri:

Servikal Distoni

Servikal distoni (tortikollis) en yaygın fokal distonidir. 30-50 yaşlarında sessiz olarak başlar. Çoğunlukla kadınları etkiler.

Sternokleidomastoid, trapez ve posterior servikal kaslarının kontraksiyonundan dolayı boyun kaslarının intermitan spazmı veya anormal baş hareketleri meydana gelir. Bir patern şeklinde, tekrarlayıcı, spazmodik hareketler ile başın dönmesi (rotasyonal tortikollis), arkaya, öne veya yana şeklinde ortaya çıkar. Hastada depresyon veya anksiyete görülebilir.

 

Üst ekstremite distonisi

Bazı mesleki aktivitelerin yapılamamasına neden olan el bileği, el ve parmakların krampı ve postürüdür. Başlangıç yaşı 10-50 olup kadın ve erkek eşit sıklıkta tutulur. 

Yazma, bir müzik aleti çalma gibi tekrarlayıcı aktiviteler ile tetiklenebilen işe özgü distonide el bileği ve parmaklarda hiperekstansiyon veya hiperfleksiyon ortaya çıkar. İş bırakılınca spazm da kaybolur. Tortikollis, tremor ve ağrı eşlik eden semptomlardır.

Alt ekstremite distonisi

Erişkinde yaygın değildir. İnme ve distoni-parkinsonizm sendromunda ortaya çıkabilir. Bacakta ağrılı pozisyon ve yürüme bozukluğuna neden olur.

Oromandibular and Lingual Distoni

Oromandibular, fasiyal ve lingual distoniler grup halinde bulunur. Kraniyal distoni, Meige sendromu olarak bilinir.

Distonia muskulorum deformans (Torsiyon distonisi)

Gövde ve ekstremiteleri tutan jeneralize distoni formudur. Çocuklukta veya adolesan çağında başlayabilir.

Hastalığın ciddiyeti ve sıklığı vücudun bükülme, kıvrılma şeklindeki devamlı spazma kadar ilerler. Başlangıçta istirahatle iyileşen spazmalar, hastalık ilerledikçe istirahatten etkilenmez. Omuz, gövde ve pelvik kaslar ve ekstremiteler spazmodik kıvrılma gösterir. Eller nadiren etkilenir. Orofasiyal kaslar tutulursa dizartri ve disfaji ile sonuçlanır.

Tardiv diskinezi (distoni)

Tardiv (yavaş gelişen) diskinezi, dopamin reseptör antagonisti olan antipisikotik ilaçların uzun süreli kullanımı sonucu ortaya çıkan yaygın komplikasyonudur. Tardiv diskinezi erişkinde yüz ve ağızda, çocukta ekstremitelerde anormal koreatetoid hareketlere neden olur. 

ETİYOLOJİ

Bazal gangliyonların tutuluşuna göre farklı distoni şekilleri ortaya çıkar. Tek taraflı putamen lezyonları hemidistoniye, bilateral lezyonları jeneralize distoniye yol açar. Tortikollis ve el distonisinin kaudat nukleus başının ve talamusun etkilenmesinden ortaya çıktığı düşünülür.

Distonili hastaların %44’ünün ailelerinde benzer veya diğer hareket bozuklukları bulunur.

Distoni birçok tedavi edilebilir nörolojik hastalığın klinik belirtisi olabilir. Bundan dolayı Wilson hastalığı, hipoksik beyin hasarı, travmatik beyin yaralanması, Huntington hastalığı, Leigh hastalığı, lipit depo hastalığı ve Parkinson hastalığı gözden geçirilmelidir.

Akut distonik hareketlere yol açabilecek ilaçlar da göz önünde bulundurulmalıdır. Çocuklarda beyin MR ve BT çektirilmelidir. Kayser-Fleischer halkası ve 24 saatlik idrarda bakır tayini faydalı olabilir. 30 yaşından önce başlayan primer distonilerde ve akrabasında distoni olanlarda genetik DYT gen anomalileri araştırılmalıdır. 

TEDAVİ:

Rehabilitasyon

Çoğu hareket bozukluğunda olduğu gibi distoni yorgunluk, anksiyete, relaksasyon veya uykudan etkilenir. Bundan dolayı, genel sağlığa, çevreye ve stres faktörlerine dikkat etmek distoniyi daha kolay tedavi edilebilir hale getirebilir.

Distonik hareketler çoğu zaman aynı veya diğer vücut parçalarının istemli hareketleri ile tetiklenebilir veya kötüleştirilebilir. İstemsiz hareketler kontak stimulus ile geçici olarak suprese edilebilir.

Solunum destekli inhibisyon paterni uygulanabilir.

PNF ritmik stabilizasyon. Ritmik stabilizasyon süresi yarara göre seçilmelidir.

Stres ve anksiyete distonik hareketleri artırdığı için psikolojik analiz ve terapi de faydalıdır.

Bazı distonik hareketler saniyeler ve dakikalar sürürken, bazıları saatler ve hastalar boyunca devam eder. Bu da kalıcı kontraktürlere, kemik deformitelerine ve önemli fonksiyon bozukluklarına neden olabilir. Üst ve alt ekstremitenin cihazlanması hareketleri destekleyerek, azaltarak veya stabilize ederek deformiteleri önlemeye yardım edebilir.

Masaj, yavaş germe, ultrason, biofeedback fokal distonide yararlı olabilir. Jeneralize distonili hastalar yürüme ve mobilite eğitiminden, yardımcı cihaz kullanımından çoğunlukla yararlanır.

Relaksasyon, duysal stimulasyon, biofeedback, TENS, perkütanöz dorsal kolon stimülasyonundan semptomatik tedavide sınırlı başarı elde edilmiştir.

İş uğraşı tedavisi günlük yaşam aktivitelerinin yapılmasında önemlidir.

Oromandibular veya laringeal distonide konuşma terapisi gerekebilir. Yutma güçlüğü için botilinum toksin enjeksiyonu yapılabilir.

Yeniden iş eğitimi, iş yerine adaptasyon içeren mesleki rehabilitasyon hastaya yardım edebilir.

Farmakolojik Tedavi

İlaçlar bir dereceye kadar distonik hareketleri kontrol edebilir. Sistemik olarak alınan ilaçlar hastaların 1/3’ünde faydalıdır. Bunlar kolinerjikler, benzodiazepamlar, antiparkinsonizm ilaçları, antikonvülsanlar, baklofen, karbamazepin ve lityumdur.

Birkaç ilacın kombinasyonu çoğu zaman başarılı bir ilaç tedavisi için gereklidir. Kombinasyon seçimi genellikle ampirik tecrübelere ve yan etki profiline göre yapılır. Terapötik yarar optimize edilinceye veya yan etkiler ortaya çıkıncaya kadar haftalar ve aylar içinde doz yavaş yavaş artırılmalıdır. Kesilme semptomlarını önlemek için ilaçlar azaltılarak bırakılmalıdır.

Özellikle spastisite ile birlikte olan bazı distoni tiplerinde implante pompa ile intratekal verilen baklofen çok etkili olabilir.

Nörokemolizis

Botulinum toksinleri, fenol/alkol enjeksiyonları fokal distoninin semptomatik tedavisinde güçlü bir araçtır. Bu enjeksiyonlar geçici olarak kasın kasılması azaltır. Blefarospazm, servikal distoni ve hemifasiyal spazm için seçkin bir tedavi olabilir. Kaslara botunilum toksin enjeksiyonu yaklaşık 3 ay kas kontraksiyonunu azaltır. Enjeksiyonun önemli bir komplikasyonu yoktur, disfaji ve kuru ağıza yol açabilir. Çoğu hastada enjeksiyonların tekrarlanması gerekirse de yıllarca etkili olarak kullanılabilir. Fenol ve alkol ile sinir bloklarının etkisi yaklaşık 6 ay sürer.

Derin Beyin Stimulasyonu

Talamus, subtalamik çekirdekler, globus pallidus gibi hedef alanlara unilateral veya bilateral cerrahi olarak tel yerleştirilir.