SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA)
SMA, spinal alt motor nöronların (ön boynuzdaki alfa motor nöronların) ilerleyici dejenerasyonuyla karakterize genetik nöromusküler bir hastalıktır. Sensoriyal veya pramidal yol tutulumu bulgusu olmadan amiyotrofi vardır. 
Genetik olarak heterojenöz bir durumdur; otozomal resesif (en yaygını), otozomal dominant ve X’e bağlı resesif geçiş olabilir. SMA en yaygın ikinci otozomal resesif hastalıktır. İnsidansı 10.000 canlı doğumda 1-2’dir. Çocukluk çağında Duchenne Musküler Distrofi (DMD)’den sonra en sık görülen nöromusküler hastalıktır. 
Kaslarda atrofi, fasikülasyon ve kuvvetsizlikle seyreden bir hastalıktır. Çocukta kuvvetsizlikle birlikte hipotoni varsa büyük oranda SMA’dan kuşku duyulmalıdır. Kuvvetsizlik, genellikle simetriktir ve daha ziyade omuz ve kalça çevresi gibi proksimal kaslar tutulmuştur. Bacak kaslarındaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Duyu korunmuş, derin tendon refleksleri kaybolmuş veya azalmıştır. 
SMA’da genellikle omuz ve kalça çevresi ve yakınındaki kaslar etkilenir. 
Kreatin Kinaz (CK) akut vakalarda normal, kroniklerde yüksek bulunur. Kesin tanı 5’inci kromozomun uzun kolunda yer alan SMN (survival motor neuron) genindeki anomali ile konur. 
 

SMA Tipleri 
Tip I: En ağır tipidir. Werdnig Hoffmann Hastalığı olarak da bilinir. Hayatın ilk 6 ayında başlar. Çocuk asla oturamaz. 2 yaşından önce hayatını kaybeder. Kuvvetsizlik ve hipotoniden dolayı başını tutamaz. Sesi cılızdır, yutma ve nefes alma zorluğu vardır. 
Tip II: Hastalık orta şiddettedir. Hastalık 7-18 aylıkken başlar. Asla yürüyemez. Çocuk 2 yıldan fazla yaşar. Hareketler gecikir, daha az kilo alır, hafif öksürük olabilir, ellerde titreme olabilir. Eklemlerde kontraktür ve skolyoz gelişebilir.  
Tip III: Hafif seyreder. Kugelberg Welander Hastalığı adı da verilir. 18 aydan sonra ortaya çıkar. Ayakta durur ve yürür ancak hayatın bir döneminde yürümesini kaybeder. Erişkin yaşlara kadar ulaşır. Kaslarda kramp olabilir. 
Tip IV: SMA’nın hafif bir şeklidir. Tip IV, yetişkinlerde ortaya çıkar. 

Tedavi
Hastalar, solunum, yutma ve beslenme problemleri yönünden dikkatle takip edilmelidir. Yeni doğan dahil çocuk ve erişkin SMA’lıların tedavisinde etkinliği gösterilen ve Aralık 2016’da FDA tarafından onaylanan ilk ilaç nusinersen (Spinraza) olup maliyeti oldukça yüksektir. Nusinersen SMA belirtilerini yavaşlatabilir, durdurabilir ve hatta geri çevirebilir. İlaç kullanan hastaların ilaçtan yeterli sonucu alabilmesi için rehabilitasyona kesintisiz devam etmesi gerekir. 

Rehabilitasyon
Rehabilitasyon, hastalığın dönemine ve hastanın ihtiyaçlarına göre düzenlenir. Başlangıçtan itibaren rehabilitasyona başlanır ve hastalığın her döneminde devam edilir. Yardımcı cihazlarla hastanın yaşamı kolaylaştırılmaya çalışılır. SMA rehabilitasyonu ALS ve miyopati rehabilitasyonuna benzer şekilde yapılır. Temel prensipler aynı olmakla birlikte rehabilitasyon için hastalar oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler olarak gruplanabilir. 
Oturamayanlar: Çocuğun rahat oturmasını sağlamak için uygun cihaz seçimi yapılır. Beslenmesi düzenlenir ve desteklenir. Konuşma terapisti yutma ve konuşma sorunlarında yardımcı olur. Eklem hareketlerini koruyucu egzersizlere başlanır. Çocuğun becerilerini geliştirmek amacıyla hafif oyuncaklar, kontrollü destek sistemleri ve aktivasyonlar seçilir. 
Oturabilenler: Oturabilen erişkin veya çocuk, SMA için Hammersmith veya Modifiye Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği, Gross Motor Fonksiyon Ölçeği (GMFM) ve nöromusküler hastalıklar için Motor Fonksiyon Ölçeği (MFM) ile değerlendirilir. Kas kontraktürleri goniyometre ile, kas gücü manuel kas testi ile tayin edilir. Skolyoz ve kalça çıkığı radyografik olarak saptanabilir. Hastanın rahat edeceği ve optimal bağımsızlık kazanacağı şekilde tekerlekli sandalye reçete edilir.  Ev ve çevre hastanın kendini güvenli hissedeceği ve işlerini bağımsız olarak yapabileceği biçimde düzenlenir. Esnekliği korumak ve kontraktürleri önlemek için postür eğitimi ve hareket açıklığı egzersizleri verilir. Kontraktür oluşmuşsa germe egzersizlerine başlanır. Seri alçılama yapılabilir. AFO, aşil kontraktürü oluşumunu geciktirebilir. Ayakta durma desteklenmelidir. Ayakta dik durma deformite ve kontraktür gelişmesini önlediği gibi hastanın denge ve yürüme potansiyelinin korunmasında da yardımcı olabilir. Ayakta durma desteklenmelidir. Ayakta durma veya destekli ambulasyon için hafif iskiyum destekli KAFO ve resiprokal yürüyüş ortezi (RGO) kullanılabilir. Hastanın durumuna göre aerobik egzersiz düzenlenir. Yüzme gibi sporlar önerilebilir. 
Yürüyebilenler: DEXA ile kemik yoğunluğu ölçülür. Osteoporoz olması halinde tedaviye başlanır. Uzun mesafe gidemeyen hastaların mobilizasyonu tekerlekli sandalye ile sağlanır. Destekleyici ortezler ve yardımcı yürüme cihazlarıyla hastanın yürümesi cesaretlendirilir. Kas gücünü ve dayanıklılığını artırıcı egzersizler düzenlenir. Yüzme, hidroterapi, at binme gibi aerobik egzersizler kontrollü olarak yapılabilir.  Kontraktür gelişimini engellemek için uygun eklem hareket açıklığı egzersizleri düzenli olarak yapılır. Skolyoz ve kontraktür gelişirse korseleme ve cihazlama yapılır. 
Cerrahi müdahaleler: Eklem kontraktürleri, kalça çıkığı ve skolyozda düzeltici ameliyatlar yapılabilir.  Skolyoz cerrahisi iki yaşını geçen, akciğer fonksiyonu yeterli olan hastalarda iyi sonuç verir.

SEÇİLMİŞ KAYNAKLAR

-          Fırıncıoğulları M, Yavuz B , Koç F. Ön Boynuz Tutulumuyla Giden Hastalıklar (Anterior Horn Cell Diseases). Arşiv Kaynak Tarama Dergisi .(Archives Medical Review Journal) 2016; 25(4):269-303

-          Tiryaki E, Horak AH. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn) 2014;20:1185–1207

-          Sena Aslan E, Erbaş O. Motor neuron diseases: Amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. D J Tx Sci 2019;4(1-2):46-51.