Otizm spektrum bozuklukları (OSB) belirtileri erken çocukluk çağında ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden, etkileşim ve iletişimde belirgin gecikme ve sapma,  tekrarlayıcı davranışlarla seyreden karmaşık nörogelişimsel bir bozukluktur.  Bir başka ifadeyle otizm erken yaşta başlayan nöral bağlantı bozukluğudur.

Otizm spektrum bozukluğunun iki temel boyutu vardır; sosyal iletişimde yetersizlik ve tekrarlayıcı hareketler.

Otizm spektrum bozukluklarında psikiyatrinin ana kitabı olan DSM IV’de 5 alt grup varken DSM V’de alt gruplar kaldırılmıştır. Alt gruplar şunlardır; otizm bozukluğu, Asperger sendromu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu, Rett sendromu, başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk. 

Otizmliler sosyal beceri, dil gelişimi ve davranışlarda zorluk yaşayabilirler. Diğer insanlarla iletişim kurmada, arkadaşlıkta ve söylenenleri yapmakta zorlanırlar.

Otizmin tek bir nedeni yoktur. Birçok faktörün etkili olduğu düşünülmektedir. Beyin anomalileri veya kimyasal ileticilerdeki anormalliklerden dolayı otizmlilerin beyinlerinin faklı şekilde çalıştığı sanılmaktadır.  Otizmli çocukların kardeşlerinde otizm görülme oranının sağlamlardan daha fazla olması ve tek yumurta ikizlerinde iki kardeşin de otizmli olma ihtimalinin çift yumurta ikizlerininkine oranla yüksek olması genetik faktörün önemini göstermektedir.

Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kat daha fazla otizme rastlanır. Toplumda sıklığı %1’dir. Beyin gelişmeye devam ettiği için tanı genellikle 3 yaşından sonra konur. Konuya yoğunlaşmış uzman hekimler 2 yaşında da otizm tanısı koyabilir. 

Otizmli çocuk nasıl anlaşılır ?

Otizm tanısı genellikle aileden alınan bilgi ve gözlem yoluyla konur. Çocuk konuşma ve iletişim kurmada, birlikte oynamada zorluk çekiyorsa, basmakalıp ve tekrarlayıcı beden hareketleri yapıyorsa, aynılıkta ısrar ediyor ve rutine sıkı bağlanıyorsa otizm düşünülmelidir. 

Bu çocuklarda genel olarak sosyal etkileşim ve iletişim bozuktur.

Otizm tanısı almış bebeklerin uyku ve beslenme sorunlarına rağmen fiziksel gelişimleri çoğunlukla sağlıklıdır. Bazı otizmli bebekler daha ilgisiz olup daha geç oturur ve yürürler.

Otizmli bebeğin göz teması, gülümsemesi ve seslere cevap vermesi zayıftır. Bebek 6 aylıkken “agu” derken, 9 aylıkken heceleme yaparken, 12 aylıkken anlamlı kelimeler çıkarırken otizmli bebekte bunlar görülmez. 2 yaşındaki çocuktan beklenen iki kelimelik cümleleri otizmli çocuk kuramaz. Otizmli çocuk ayrılıklara ve kavuşmalara belirgin tepki vermez.

Çocuk 2-3 yaşına geldiğinde konuşamıyorsa,  baş baş yapmıyor, el sallayarak selamlaşmıyorsa, oyuna katılmıyorsa, televizyon seyretmeye ve müzik dinlemeye düşkünse otizm akla gelmelidir. Otizmli çocukta parmak ucunda yürüme, el çırpma, sallanma gibi tekrarlayan hareketler başlar.

Dört beş yaşındaki otizmli çocuklar mimiklerini az kullanırlar, akranlarıyla iletişimde sıkıntı çekerler. Fiziksel gelişimleri normal sağlıklı çocuklar gibidir. Genel olarak motor becerileri iyidir.

Bu çocuklar genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında çıkarır, kısa cümleler kurarlar,  monoton ses tonuyla söyleneni tekrar ederler.

Otizmli çocuk değişime dirençli olduğu için okula başlayınca okul ortamına uyum sağlamakta zorlanır. Çocuk arkadaş edinmek istese de karşıyla iyi iletişim kuramadığı için çoğunlukla bu istek hüsranla sonuçlanır. Yine de çocuğun iletişim ve kendine bakım becerileri yaşla birlikte artış gösterir.

Ergenlik döneminde değişime karşı direnç devam eder. Öfke nöbetleri, kendini ve başkasını yaralama ve uygun olmayan cinsel davranış gösterebilir.

Tedavi edilebilir mi?

• Otizminde bugün bilinen tek tedavi yöntemi özel eğitimdir. İlaçla tedavi otizmin belirtilerinde belirgin bir iyileşme sağlamaz.
• Ailenin ve eğiticilerin çocukla birlikte aktif biçimde katıldığı oyunlar çok önemlidir. Oyuna başlatma ve yürütmenin desteklemesi çocuğun gelişimine büyük katkı sağlar. Özellikle çocuğun tercih ettiği oyuna ailenin öncelik vermesi, içtenlikle katılarak oyunu devam ettirmesi oldukça önemlidir.
• Duyu bütünleme terapisi beş duyuya ilaveten pozisyon ve denge duyularını birlikte kullanmayı öğreterek otizmli çocuğun göz teması, iletişim, sosyal iletişim, aktivitenin normalleşmesi ve dikkatin artmasına yardımcı olur.  

• Kök hücre tedavisindeki gelişmeler otizm için de umut vericidir. Hintli A. Sharma ekibi çocuğun kendi kemik iliğinden elde edilen mononükleer hücrelerin enjeksiyonu ve kişiye özel yoğun fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulaması ile ortalama 1,5 yıllık takipte %90 iyileşme sağlandığını bildirmişlerdir. 

RETT SENDROMU

Rett sendromu görülme sıklığı 10.000’de 1’dir.  Genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur.  Rett Sendromlu çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bundan sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilekte bulunurmuşçasına birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülür bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de olabilir. Skolyoz gelişebilir.

Teşhisi çok zordur. X kromozomunda bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur. Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmamasından dolayı MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır.

Tedavi: Fizyoterapi ile motor gelişim gecikmesinin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir. Özel eğitim ve fizyoterapi ile bu bozukluğa sahip çocukların gerilemesinin yavaşlatıldığı ya da önlenebildiği gözlenmiştir.

ASPERGER SENDROMU

Çocuklukta başlayan, nedeni bilinmeyen, sosyal etkileşim zorluğu ve tekrarlayıcı davranışlarla ortaya çıkan bir hastalıktır. Çocuk içine kapanıktır, iletişim kurmada zorlanır, bilişsel gelişim eksikliği vardır ve becerileri azalmıştır.  Otizm spektrum bozukluğu içinde ele alınır. Diğer otizm spektrum bozukluklarından farklı olarak daha büyük çocuklarda görülür.  Çoğunlukla 4-11 yaşlarında başlar ve yaşam boyu devam eder. Genellikle zamanında, 2 yaşında konuşmaya başlamasıyla Asperger sendromlu çocuklar otizmlilerden farklılık gösterir.

Konuşmalarına rağmen tekdüze konuşurlar, sohbet etmede zorlanırlar, konuşurken karşıdakinin ses tonundaki değişiklikleri fark etmezler, esprileri anlamazlar, göz teması kurmakta zorlanırlar. Rutin olarak yaptıkları davranışlarını değiştirmek istemezler.  İlgilendikleri bir iki konuda fazla detaya inerler, motor beceri kazanma daha geç gerçekleşir.

Bu çocukların özel eğiteme ihtiyaçları vardır. Motor becerilerini geliştirmek için fizik tedavi ve rehabilitasyon yöntemlerinden, iş uğraşıdan, duyu bütünleme tedavisinden yararlanılabilir.